PLP1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Hereditary Spastic Paraplegia

  • Hereditary Spastic Paraplegia 2X-vázaně recesivní

    Spastic paraplegia type 2 (SPG2) is an X-linked leukodystrophy characterized primarily by spastic gait and autonomic dysfunction. When additional central nervous system (CNS) signs, such as intellectual deficit, ataxia, or extrapyramidal signs, are present, the syndrome is referred to as complicated SPG.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

    Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

    Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

  • Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)X-vázaně recesivní

    Changes in PLP1, most often a duplication of the whole gene, cause nystagmus, low muscle tone and delayed motor development in boys, later followed by spasticity and ataxia; carrier females are usually unaffected or mildly affected.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Diagnosis guides supportive care and allows carrier testing of female relatives.

Širší skupiny

• Other Inherited Leukodystrophies

  • Leukodystrophy (other and unspecified types)

    Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

    Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Jak je PLP1 uspořádán

Exony tvoří 3 kb z 15,8 kb genu; 834 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PLP1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Sdílí 2 onemocnění
• GJC2gap junction protein gamma 2Sdílí 2 onemocnění
• HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Sdílí 2 onemocnění
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Sdílí 1 onemocnění
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSdílí 1 onemocnění
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseSdílí 1 onemocnění
• ACER3alkaline ceramidase 3Sdílí 1 onemocnění
• ADARadenosine deaminase RNA specificSdílí 1 onemocnění
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Sdílí 1 onemocnění
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Sdílí 1 onemocnění
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Sdílí 1 onemocnění
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s PLP1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PLP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku