Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC25A22

solute carrier family 25 member 22

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.5
Souřadnice
Chromozom 11: 790 475–798 281 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 7,8 kb
Protein
323 aminokyselin
Další názvy
GC1, FLJ13044, NET44, EIEE3, GC-1
Transkript MANE Select
ENST00000628067.3NM_001191061.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SLC25A22 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 11, se závorkou u SLC25A22. SLC25A22 a 43 genů poblíž na chromozomu 11, od 294 378 do 1 294 377.Chromozom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbPGGHG: 289 078–297 510, řetězec dopřednémIFITM5: 298 200–299 533, řetězec zpětnémIFITM2: 303 655–309 410, řetězec dopřednémIFITM2: 308 408–315 272, řetězec dopřednémIFITM3: 309 010–329 475, řetězec zpětnémIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, řetězec dopřednémIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, řetězec dopřednémB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, řetězec dopřednémPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, řetězec zpětnémSIGIRRANO9: 417 921–442 072, řetězec zpětnémANO9PTDSS2: 448 268–501 142, řetězec dopřednémPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, řetězec zpětnémRNH1HRAS: 532 242–537 343, řetězec zpětnémHRASLRRC56: 536 841–554 925, řetězec dopřednémLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, řetězec zpětnémLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, řetězec dopřednémRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, řetězec dopřednémIRF7: 612 551–615 983, řetězec zpětnémIRF7CDHR5: 616 405–626 078, řetězec zpětnémCDHR5SCT: 626 309–627 236, řetězec zpětnémSCTDRD4: 637 269–640 706, řetězec dopřednémDRD4DEAF1: 644 220–707 118, řetězec zpětnémDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, řetězec dopřednémEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, řetězec dopřednémTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, řetězec dopřednémGATD1: 767 061–777 507, řetězec zpětnémCEND1: 785 900–790 113, řetězec zpětnémCEND1SLC25A22: 790 475–798 281, řetězec zpětnémSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, řetězec dopřednémPANO1PIDD1: 798 938–809 753, řetězec zpětnémRPLP2: 799 414–812 891, řetězec dopředném: 803 398–804 419, řetězec zpětnémPNPLA2: 818 907–825 573, řetězec dopřednémCRACR2B: 826 137–831 993, řetězec dopřednémCD151: 832 702–839 831, řetězec dopřednémPOLR2L: 837 356–842 727, řetězec zpětnémTSPAN4: 840 686–867 120, řetězec dopřednémTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, řetězec zpětnémCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, řetězec dopřednémAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, řetězec zpětnémMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, řetězec dopřednémMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, řetězec dopřednémMUC5ACMUC5B: 1 223 066–1 262 172, řetězec dopřednémMUC5BTOLLIP: 1 264 771–1 310 258, řetězec zpětnémTOLLIPSchéma SLC25A22: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 790 475–792 068, 1 594 bázíExon 9: 792 142–792 217, 76 bázíExon 8: 792 304–792 458, 155 bázíExon 7: 792 553–792 727, 175 bázíExon 6: 792 870–792 988, 119 bázíExon 5: 793 529–793 619, 91 bázíExon 4: 794 458–794 513, 56 bázíExon 3: 794 776–794 901, 126 bázíExon 2: 794 987–795 169, 183 bázíExon 1: 798 217–798 281, 65 bází109876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,6 kb z 7,8 kb genu; 972 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SLC25A22

    18

    pozic v genu SLC25A22, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 7,8 kb genu SLC25A22, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A22: solute carrier family 25 member 22. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a22

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC25A22: solute carrier family 25 member 22 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a22

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test