Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KLHL7

kelch like family member 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p15.3
Souřadnice
Chromozom 7: 23 105 785–23 177 914 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 72,1 kb
Protein
586 aminokyselin
Další názvy
KLHL6, SBBI26, RP42
Transkript MANE Select
ENST00000339077.10NM_001031710.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KLHL7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u KLHL7. KLHL7 a 10 genů poblíž na chromozomu 7, od 22 641 850 do 23 641 849.Chromozom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbSTEAP1B: 22 416 932–22 727 789, řetězec zpětnémSTEAP1BIL6: 22 725 884–22 732 002, řetězec dopřednémIL6TOMM7: 22 812 628–22 822 891, řetězec zpětnémTOMM7HYCC1: 22 889 371–23 014 148, řetězec zpětnémHYCC1KLHL7: 23 105 785–23 177 914, řetězec dopřednémKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, řetězec dopřednémNUP42GPNMB: 23 235 967–23 275 111, řetězec dopřednémGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, řetězec dopřednémMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, řetězec zpětnémIGF2BP3TRA2A: 23 504 780–23 532 041, řetězec zpětnémTRA2ACCDC126: 23 597 374–23 644 714, řetězec dopřednémCCDC126Schéma KLHL7: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 23 105 785–23 106 146, 362 bázíExon 2: 23 123 777–23 123 879, 103 bázíExon 3: 23 124 688–23 124 781, 94 bázíExon 4: 23 125 048–23 125 172, 125 bázíExon 5: 23 140 769–23 140 944, 176 bázíExon 6: 23 143 851–23 144 025, 175 bázíExon 7: 23 152 067–23 152 209, 143 bázíExon 8: 23 165 698–23 165 938, 241 bázíExon 9: 23 167 836–23 168 037, 202 bázíExon 10: 23 172 948–23 173 045, 98 bázíExon 11: 23 174 015–23 177 914, 3 900 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 72,1 kb genu; 1 761 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KLHL7

21

pozic v genu KLHL7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 72,1 kb genu KLHL7, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KLHL7: kelch like family member 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/klhl7

Vancouver

Dante Labs. Gen KLHL7: kelch like family member 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/klhl7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test