Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CEP85L

centrosomal protein 85L

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q22.31
Souřadnice
Chromozom 6: 118 460 772–118 651 591 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 190,8 kb
Protein
805 aminokyselin
Další názvy
NY-BR-15, bA57K17.2
Předchozí symboly
C6orf204
Transkript MANE Select
ENST00000368491.8NM_001042475.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CEP85L. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CEP85L uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u CEP85L. CEP85L a 5 genů poblíž na chromozomu 6, od 118 056 182 do 119 056 181.Chromozom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbSLC35F1: 117 907 264–118 318 566, řetězec dopřednémSLC35F1CEP85L: 118 460 772–118 651 591, řetězec zpětnémCEP85LPLN: 118 506 292–118 562 853, řetězec dopřednémPLNMCM9: 118 813 260–118 935 170, řetězec zpětnémMCM9ASF1A: 118 894 020–118 909 264, řetězec dopřednémASF1AFAM184A: 118 957 707–119 149 387, řetězec zpětnémFAM184ASchéma CEP85L: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 118 460 772–118 465 568, 4 797 bázíExon 12: 118 469 072–118 469 303, 232 bázíExon 11: 118 470 537–118 470 644, 108 bázíExon 10: 118 479 871–118 479 921, 51 bázíExon 9: 118 480 396–118 480 513, 118 bázíExon 8: 118 481 779–118 481 933, 155 bázíExon 7: 118 483 706–118 483 858, 153 bázíExon 6: 118 491 686–118 491 865, 180 bázíExon 5: 118 511 298–118 511 415, 118 bázíExon 4: 118 523 802–118 523 920, 119 bázíExon 3: 118 565 529–118 566 316, 788 bázíExon 2: 118 632 453–118 632 611, 159 bázíExon 1: 118 651 197–118 651 591, 395 bází1310515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,4 kb z 190,8 kb genu; 2 418 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CEP85L

9

pozic v genu CEP85L, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 190,8 kb genu CEP85L, včetně intronů, nikoli jen 7,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEP85L: centrosomal protein 85L. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cep85l

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP85L: centrosomal protein 85L [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cep85l

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test