Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ERBB4

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q34
Souřadnice
Chromozom 2: 211 375 717–212 538 802 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 1 163,1 kb
Protein
1 308 aminokyselin
Další názvy
ALS19, HER4
Transkript MANE Select
ENST00000342788.9NM_005235.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ERBB4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u ERBB4. ERBB4 a 6 genů poblíž na chromozomu 2, od 210 212 631 do 213 701 888.Chromozom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,5 Mb211 Mb211,5 Mb212 Mb212,5 Mb213 Mb213,5 MbACADL: 210 187 000–210 225 447, řetězec zpětnémACADLMYL1: 210 290 145–210 315 180, řetězec zpětnémMYL1LANCL1: 210 424 562–210 477 652, řetězec zpětnémLANCL1CPS1: 210 477 641–210 679 109, řetězec dopřednémCPS1ERBB4: 211 375 717–212 538 802, řetězec zpětnémERBB4IKZF2: 212 999 691–213 152 427, řetězec zpětnémIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, řetězec dopřednémSPAG16Schéma ERBB4: 28 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 211 375 717–211 384 060, 8 344 bázíExon 27: 211 386 853–211 387 150, 298 bázíExon 26: 211 387 945–211 387 992, 48 bázíExon 25: 211 420 441–211 420 611, 171 bázíExon 24: 211 422 007–211 422 104, 98 bázíExon 23: 211 424 155–211 424 301, 147 bázíExon 22: 211 428 408–211 428 483, 76 bázíExon 21: 211 430 945–211 431 100, 156 bázíExon 20: 211 561 903–211 562 088, 186 bázíExon 19: 211 619 177–211 619 275, 99 bázíExon 18: 211 623 922–211 624 044, 123 bázíExon 17: 211 630 462–211 630 594, 133 bázíExon 16: 211 657 754–211 657 828, 75 bázíExon 15: 211 665 323–211 665 477, 155 bázíExon 14: 211 673 164–211 673 257, 94 bázíExon 13: 211 679 052–211 679 184, 133 bázíExon 12: 211 701 967–211 702 166, 200 bázíExon 11: 211 704 104–211 704 194, 91 bázíExon 10: 211 705 318–211 705 391, 74 bázíExon 9: 211 712 050–211 712 176, 127 bázíExon 8: 211 713 535–211 713 648, 114 bázíExon 7: 211 722 393–211 722 534, 142 bázíExon 6: 211 725 076–211 725 194, 119 bázíExon 5: 211 750 639–211 750 704, 66 bázíExon 4: 211 788 025–211 788 159, 135 bázíExon 3: 211 947 430–211 947 616, 187 bázíExon 2: 212 124 752–212 124 903, 152 bázíExon 1: 212 538 449–212 538 802, 354 bází2825201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 12,1 kb z 1 163,1 kb genu; 3 927 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ERBB4

3

pozic v genu ERBB4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1 163,1 kb genu ERBB4, včetně intronů, nikoli jen 12,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERBB4: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/erbb4

Vancouver

Dante Labs. Gen ERBB4: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/erbb4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test