Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLCN1

chloride voltage-gated channel 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q34
Souřadnice
Chromozom 7: 143 316 111–143 352 083 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 36 kb
Protein
988 aminokyselin
Další názvy
CLC1, ClC-1
Transkript MANE Select
ENST00000343257.7NM_000083.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Thomsen And Becker Disease

      A rare, genetic, skeletal muscle channelopathy characterized by slow muscle relaxation after contraction (myotonia).

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CLCN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u CLCN1. CLCN1 a 23 genů poblíž na chromozomu 7, od 142 834 097 do 143 834 096.Chromozom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbEPHB6: 142 854 809–142 872 810, řetězec dopřednémEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 781, řetězec zpětnémTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, řetězec zpětnémTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, řetězec dopřednémSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, řetězec zpětnémKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, řetězec zpětnémOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, řetězec dopřednémOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, řetězec dopřednémPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, řetězec dopřednémTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, řetězec dopřednémTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, řetězec dopřednémGSTK1TMEM139: 143 279 937–143 288 240, řetězec dopřednémTMEM139CASP2: 143 288 215–143 307 696, řetězec dopřednémCASP2CLCN1: 143 316 111–143 352 083, řetězec dopřednémCLCN1FAM131B: 143 353 395–143 362 815, řetězec zpětnémFAM131BZYX: 143 381 076–143 391 111, řetězec dopřednémZYXEPHA1: 143 390 289–143 408 880, řetězec zpětnémEPHA1TAS2R60: 143 443 453–143 444 409, řetězec dopřednémTAS2R60TAS2R41: 143 477 873–143 478 796, řetězec dopřednémTAS2R41OR10AC1: 143 509 256–143 519 469, řetězec zpětnémOR10AC1CTAGE15: 143 571 801–143 574 387, řetězec dopřednémCTAGE15TCAF2: 143 620 952–143 732 460, řetězec dopřednémTCAF2TCAF2C: 143 639 230–143 647 646, řetězec zpětnémTCAF2CCTAGE6: 143 755 089–143 757 696, řetězec zpětnémCTAGE6Schéma CLCN1: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 1: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 143 316 111–143 316 392, 282 bázíExon 2: 143 319 755–143 319 875, 121 bázíExon 3: 143 320 664–143 320 795, 132 bázíExon 4: 143 321 365–143 321 493, 129 bázíExon 5: 143 321 715–143 321 848, 134 bázíExon 6: 143 323 309–143 323 386, 78 bázíExon 7: 143 324 414–143 324 492, 79 bázíExon 8: 143 330 772–143 330 897, 126 bázíExon 9: 143 331 232–143 331 316, 85 bázíExon 10: 143 331 551–143 331 652, 102 bázíExon 11: 143 332 419–143 332 503, 85 bázíExon 12: 143 332 724–143 332 873, 150 bázíExon 13: 143 339 253–143 339 322, 70 bázíExon 14: 143 339 511–143 339 621, 111 bázíExon 15: 143 341 929–143 342 142, 214 bázíExon 16: 143 342 372–143 342 505, 134 bázíExon 17: 143 345 521–143 345 762, 242 bázíExon 18: 143 346 140–143 346 251, 112 bázíExon 19: 143 346 579–143 346 658, 80 bázíExon 20: 143 346 911–143 346 949, 39 bázíExon 21: 143 350 372–143 350 476, 105 bázíExon 22: 143 350 568–143 350 654, 87 bázíExon 23: 143 351 594–143 352 083, 490 bází15101520235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 36 kb genu; 2 967 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CLCN1

318

pozic v genu CLCN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36 kb genu CLCN1, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLCN1: chloride voltage-gated channel 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clcn1

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCN1: chloride voltage-gated channel 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clcn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test