Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LRRK2

leucine rich repeat kinase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q12
Souřadnice
Chromozom 12: 40 224 997–40 369 285 (GRCh38)
Exony
51 exonů na 144,3 kb
Protein
2 527 aminokyselin
Další názvy
ROCO2, DKFZp434H2111, FLJ45829, RIPK7
Předchozí symboly
PARK8
Transkript MANE Select
ENST00000298910.12NM_198578.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Jak je LRRK2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u LRRK2. LRRK2 a 4 genů poblíž na chromozomu 12, od 39 797 141 do 40 797 140.Chromozom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbREDIC1: 39 626 167–39 908 300, řetězec dopřednémREDIC1SLC2A13: 39 755 025–40 106 094, řetězec zpětnémSLC2A13LRRK2: 40 224 997–40 369 285, řetězec dopřednémLRRK2MUC19: 40 393 395–40 570 832, řetězec dopřednémMUC19CNTN1: 40 692 431–41 073 454, řetězec dopřednémCNTN1Schéma LRRK2: 51 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 31: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 40 224 997–40 225 282, 286 bázíExon 2: 40 225 555–40 225 640, 86 bázíExon 3: 40 232 274–40 232 383, 110 bázíExon 4: 40 235 626–40 235 714, 89 bázíExon 5: 40 237 969–40 238 103, 135 bázíExon 6: 40 240 483–40 240 617, 135 bázíExon 7: 40 243 550–40 243 681, 132 bázíExon 8: 40 249 826–40 249 945, 120 bázíExon 9: 40 251 232–40 251 374, 143 bázíExon 10: 40 251 465–40 251 544, 80 bázíExon 11: 40 252 910–40 253 016, 107 bázíExon 12: 40 257 248–40 257 377, 130 bázíExon 13: 40 259 480–40 259 604, 125 bázíExon 14: 40 263 789–40 263 901, 113 bázíExon 15: 40 274 583–40 274 727, 145 bázíExon 16: 40 274 854–40 274 993, 140 bázíExon 17: 40 277 888–40 278 016, 129 bázíExon 18: 40 278 091–40 278 261, 171 bázíExon 19: 40 283 875–40 284 133, 259 bázíExon 20: 40 287 351–40 287 539, 189 bázíExon 21: 40 293 545–40 293 663, 119 bázíExon 22: 40 294 845–40 294 914, 70 bázíExon 23: 40 295 427–40 295 644, 218 bázíExon 24: 40 298 243–40 298 493, 251 bázíExon 25: 40 299 109–40 299 257, 149 bázíExon 26: 40 302 789–40 302 882, 94 bázíExon 27: 40 303 948–40 304 134, 187 bázíExon 28: 40 305 785–40 305 966, 182 bázíExon 29: 40 308 467–40 308 696, 230 bázíExon 30: 40 309 106–40 309 233, 128 bázíExon 31: 40 310 431–40 310 649, 219 bázíExon 32: 40 313 972–40 314 173, 202 bázíExon 33: 40 315 212–40 315 300, 89 bázíExon 34: 40 319 988–40 320 175, 188 bázíExon 35: 40 321 034–40 321 188, 155 bázíExon 36: 40 322 035–40 322 181, 147 bázíExon 37: 40 322 319–40 322 510, 192 bázíExon 38: 40 323 160–40 323 306, 147 bázíExon 39: 40 328 360–40 328 460, 101 bázíExon 40: 40 334 967–40 335 157, 191 bázíExon 41: 40 340 294–40 340 454, 161 bázíExon 42: 40 346 753–40 346 923, 171 bázíExon 43: 40 348 409–40 348 509, 101 bázíExon 44: 40 351 539–40 351 733, 195 bázíExon 45: 40 354 299–40 354 492, 194 bázíExon 46: 40 356 115–40 356 187, 73 bázíExon 47: 40 359 260–40 359 444, 185 bázíExon 48: 40 363 402–40 363 554, 153 bázíExon 49: 40 364 842–40 365 050, 209 bázíExon 50: 40 367 006–40 367 077, 72 bázíExon 51: 40 367 644–40 369 285, 1 642 bází12040515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,2 kb z 144,3 kb genu; 7 584 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LRRK2

4

pozic v genu LRRK2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 144,3 kb genu LRRK2, včetně intronů, nikoli jen 9,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LRRK2: leucine rich repeat kinase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lrrk2

Vancouver

Dante Labs. Gen LRRK2: leucine rich repeat kinase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lrrk2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test