Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq21.1
Souřadnice
Chromozom X: 77 910 693–78 050 395 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 139,7 kb
Protein
1 500 aminokyselin
Předchozí symboly
MNK
Transkript MANE Select
ENST00000341514.11NM_000052.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Disorder of Copper Metabolism

    • An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of cellular copper ion homeostasis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Jak je ATP7A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u ATP7A. ATP7A a 7 genů poblíž na chromozomu X, od 77 480 544 do 78 480 543.Chromozom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, řetězec zpětnémATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, řetězec zpětnémMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, řetězec dopřednémCOX7BATP7A: 77 910 693–78 050 395, řetězec dopřednémATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, řetězec dopřednémPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, řetězec zpětnémPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, řetězec zpětnémTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, řetězec zpětnémCYSLTR1Schéma ATP7A: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 77 910 693–77 910 835, 143 bázíExon 2: 77 971 621–77 971 761, 141 bázíExon 3: 77 988 242–77 988 731, 490 bázíExon 4: 77 989 233–77 989 958, 726 bázíExon 5: 77 998 478–77 998 684, 207 bázíExon 6: 78 003 073–78 003 236, 164 bázíExon 7: 78 009 102–78 009 263, 162 bázíExon 8: 78 011 176–78 011 252, 77 bázíExon 9: 78 011 449–78 011 674, 226 bázíExon 10: 78 012 879–78 013 112, 234 bázíExon 11: 78 014 662–78 014 753, 92 bázíExon 12: 78 015 754–78 015 881, 128 bázíExon 13: 78 020 244–78 020 398, 155 bázíExon 14: 78 020 945–78 021 079, 135 bázíExon 15: 78 029 250–78 029 444, 195 bázíExon 16: 78 031 400–78 031 582, 183 bázíExon 17: 78 033 605–78 033 821, 217 bázíExon 18: 78 038 836–78 038 982, 147 bázíExon 19: 78 040 591–78 040 733, 143 bázíExon 20: 78 042 585–78 042 788, 204 bázíExon 21: 78 043 317–78 043 434, 118 bázíExon 22: 78 045 470–78 045 572, 103 bázíExon 23: 78 046 294–78 050 395, 4 102 bází15101520235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,5 kb z 139,7 kb genu; 4 503 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATP7A

224

pozic v genu ATP7A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 139,7 kb genu ATP7A, včetně intronů, nikoli jen 8,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP7A: ATPase copper transporting alpha. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp7a

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP7A: ATPase copper transporting alpha [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp7a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test