Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.11
Souřadnice
Chromozom 19: 35 030 470–35 040 449 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 10 kb
Protein
218 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000262631.11NM_001037.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SCN1B uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Varianty se stránkou
    Chromozom 19, se závorkou u SCN1B. SCN1B a 28 genů poblíž na chromozomu 19, od 34 535 460 do 35 535 459.Chromozom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, řetězec zpětnémSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, řetězec dopřednémZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, řetězec dopřednémZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, řetězec zpětnémZNF599ZNF30: 34 926 887–34 945 172, řetězec dopřednémZNF30ZNF792: 34 956 167–34 964 293, řetězec zpětnémZNF792GRAMD1A: 34 994 537–35 027 406, řetězec dopřednémGRAMD1ASCN1B: 35 030 470–35 040 449, řetězec dopřednémSCN1BHPN: 35 040 506–35 066 592, řetězec dopřednémHPN: 35 106 510–35 124 297, řetězec dopřednémFXYD3: 35 115 521–35 125 653, řetězec dopřednémFXYD3LGI4: 35 124 507–35 142 451, řetězec zpětnémLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, řetězec dopřednémFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, řetězec dopřednémFXYD5: 35 154 440–35 171 796, řetězec dopřednémFAM187B: 35 224 800–35 228 739, řetězec zpětnémFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, řetězec dopřednémLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, řetězec dopřednémUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, řetězec dopřednémHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, řetězec dopřednémMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, řetězec dopřednémCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, řetězec dopřednémFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, řetězec dopřednémFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, řetězec dopřednémGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, řetězec dopřednémFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, řetězec zpětnémKRTDAPDMKN: 35 497 220–35 513 704, řetězec zpětnémDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, řetězec zpětnémSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, řetězec dopřednémGAPDHSSchéma SCN1B: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 35 030 470–35 030 860, 391 bázíExon 2: 35 032 528–35 032 694, 167 bázíExon 3: 35 033 499–35 033 739, 241 bázíExon 4: 35 039 117–35 039 258, 142 bázíExon 5: 35 039 635–35 039 706, 72 bázíExon 6: 35 039 797–35 040 449, 653 bází1234565′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,7 kb z 10 kb genu; 657 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SCN1B

    38

    pozic v genu SCN1B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 10 kb genu SCN1B, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

    Varianta se stránkou (1)

    Varianty genu SCN1B se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

    VariantaExon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
    c.449-2A>GIntron 335 039 115Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SCN1B: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCN1B: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scn1b

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test