Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MSX1

msh homeobox 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p16.2
Souřadnice
Chromozom 4: 4 859 665–4 863 936 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 4,3 kb
Protein
303 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
HYD1, OFC5
Předchozí symboly
HOX7
Transkript MANE Select
ENST00000382723.5NM_002448.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Orofacial Clefting

    • Orofacial Cleft 5 (MSX1-related)Autozomálně dominantní

      Cleft lip and/or palate, sometimes with missing teeth, caused by variants in the MSX1 gene.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hypodontia and Anodontia

    • Tooth Agenesis (Hypodontia)
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MSX1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 4, se závorkou u MSX1. MSX1 a 4 genů poblíž na chromozomu 4, od 4 361 801 do 5 361 800.Chromozom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4 348 140–4 479 327, řetězec dopřednémNSG1STX18: 4 414 973–4 542 346, řetězec zpětnémSTX18MSX1: 4 859 665–4 863 936, řetězec dopřednémMSX1CYTL1: 5 014 586–5 019 487, řetězec zpětnémCYTL1STK32B: 5 051 400–5 500 994, řetězec dopřednémSTK32BSchéma MSX1: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 859 665–4 860 368, 704 bázíExon 2: 4 862 701–4 863 936, 1 236 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 4,3 kb genu; 912 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MSX1

18

pozic v genu MSX1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,3 kb genu MSX1, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MSX1: msh homeobox 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. Gen MSX1: msh homeobox 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/msx1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test