Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GFAP

glial fibrillary acidic protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.31
Souřadnice
Chromozom 17: 44 903 159–44 915 500 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 12,3 kb
Protein
432 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FLJ45472
Transkript MANE Select
ENST00000588735.3NM_002055.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Alexander Disease

    • Autozomálně dominantní

      GFAP changes lead to abnormal protein deposits in astrocytes, causing an enlarged head and developmental regression in infants, or problems with swallowing, speech, balance and walking in later onset forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis ends the search for a cause, guides supportive care and clarifies the risk for relatives.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GFAP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 17, se závorkou u GFAP. GFAP a 23 genů poblíž na chromozomu 17, od 44 409 330 do 45 409 329.Chromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, řetězec zpětnémGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, řetězec dopřednémFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, řetězec dopřednémMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, řetězec zpětnémCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, řetězec dopřednémDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, řetězec dopřednémADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, řetězec zpětnémGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, řetězec dopřednémHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, řetězec zpětnémEFTUD2DNAAF19: 44 889 234–44 905 390, řetězec dopřednémDNAAF19GFAP: 44 903 159–44 915 500, řetězec zpětnémGFAPFAM187A: 44 903 433–44 905 390, řetězec dopřednémFAM187AKIF18B: 44 924 707–44 947 781, řetězec zpětnémKIF18BNMT1: 44 957 992–45 109 016, řetězec dopřednémNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, řetězec zpětnémC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, řetězec zpětnémDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, řetězec zpětnémPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, řetězec dopřednémACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, řetězec dopřednémHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, řetězec dopřednémHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, řetězec dopřednémFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, řetězec zpětnémSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, řetězec zpětnémMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, řetězec zpětnémARHGAP27Schéma GFAP: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 44 903 159–44 907 388, 4 230 bázíExon 8: 44 908 064–44 908 149, 86 bázíExon 7: 44 910 615–44 910 658, 44 bázíExon 6: 44 911 236–44 911 456, 221 bázíExon 5: 44 911 672–44 911 797, 126 bázíExon 4: 44 913 269–44 913 430, 162 bázíExon 3: 44 913 728–44 913 823, 96 bázíExon 2: 44 914 028–44 914 088, 61 bázíExon 1: 44 915 026–44 915 500, 475 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 12,3 kb genu; 1 299 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GFAP

37

pozic v genu GFAP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,3 kb genu GFAP, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GFAP: glial fibrillary acidic protein. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gfap

Vancouver

Dante Labs. Gen GFAP: glial fibrillary acidic protein [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gfap

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test