Gen
POLR3B
RNA polymerase III subunit B
- HGNC 30348(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000013503(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55703(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q23.3
- Souřadnice
- Chromozom 12: 106 357 748–106 510 198 (GRCh38)
- Exony
- 28 exonů na 152,5 kb
- Protein
- 1 133 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- RPC2, FLJ10388, C128
- Transkript MANE Select
- ENST00000228347.9NM_018082.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si POLR3B i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies
- POLR3-related (4H) leukodystrophyAutozomálně recesivní
Changes in POLR3A, POLR3B, POLR1C or POLR3K cause hypomyelination with problems of balance and coordination, often with dental anomalies and delayed puberty (hypomyelination, hypodontia and hypogonadotropic hypogonadism).
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Diagnosis allows monitoring of dental development and puberty, and hormone treatment where needed.
Širší skupiny
Charcot-Marie-Tooth Disease
Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou
A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features
Other Inherited Leukodystrophies
- Leukodystrophy (other and unspecified types)
Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou
Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je POLR3B uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,2 kb z 152,5 kb genu; 3 402 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte POLR3B
54
pozic v genu POLR3B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 152,5 kb genu POLR3B, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.
Rysy spojené s POLR3B
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit POLR3B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Cerebellar vermis atrophy
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
Zobrazit ještě 28 rysů
- Dystonia
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Intention tremor
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Loss of ability to walk
- Chiari type I malformation
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- IQ between 34 and 49
- Peripheral neuropathy
- Cerebral hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Postural tremor
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen POLR3B: RNA polymerase III subunit B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/polr3b
Dante Labs. Gen POLR3B: RNA polymerase III subunit B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/polr3b
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů