Gen
COX18
cytochrome c oxidase assembly factor COX18
- HGNC 26801↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000163626↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 285521↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4q13.3
- Souřadnice
- Chromozom 4: 73 052 362–73 069 716 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 17,4 kb
- Protein
- 334 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ38991, OXA1L2
- Transkript MANE Select
- ENST00000507544.3NM_001297732.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si COX18 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen COX18. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je COX18 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,8 kb z 17,4 kb genu; 1 005 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s COX18
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit COX18. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Ankle instability
- Distal lower limb muscle weakness
- Hammertoe
- High-arched foot
- Talipes cavus equinovarus
- Distal upper limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Absent ankle reflexes
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen COX18: cytochrome c oxidase assembly factor COX18. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cox18
Dante Labs. Gen COX18: cytochrome c oxidase assembly factor COX18 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cox18
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů