Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DAB1

DAB adaptor protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p32.2
Souřadnice
Chromozom 1: 56 994 778–57 424 060 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 429,3 kb
Protein
555 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000371236.7NM_001365792.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je DAB1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u DAB1. DAB1 a 5 genů poblíž na chromozomu 1, od 56 565 495 do 57 853 343.Chromozom 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbPLPP3: 56 494 751–56 645 301, řetězec zpětnémPLPP3PRKAA2: 56 645 206–56 715 335, řetězec dopřednémPRKAA2FYB2: 56 718 789–56 819 735, řetězec zpětnémFYB2C8A: 56 854 752–56 918 223, řetězec dopřednémC8AC8B: 56 928 282–56 974 383, řetězec zpětnémC8BDAB1: 56 994 778–57 424 060, řetězec zpětnémDAB1Schéma DAB1: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 15: 56 994 778–56 998 128, 3 351 bázíExon 14: 57 010 680–57 010 790, 111 bázíExon 13: 57 011 145–57 011 272, 128 bázíExon 12: 57 014 883–57 015 431, 549 bázíExon 11: 57 023 531–57 023 639, 109 bázíExon 10: 57 025 981–57 026 043, 63 bázíExon 9: 57 062 884–57 062 943, 60 bázíExon 8: 57 069 360–57 069 425, 66 bázíExon 7: 57 071 023–57 071 061, 39 bázíExon 6: 57 071 522–57 071 641, 120 bázíExon 5: 57 072 283–57 072 414, 132 bázíExon 4: 57 136 543–57 136 641, 99 bázíExon 3: 57 145 290–57 145 429, 140 bázíExon 2: 57 290 964–57 291 166, 203 bázíExon 1: 57 423 930–57 424 060, 131 bází1510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,3 kb z 429,3 kb genu; 1 668 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DAB1: DAB adaptor protein 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dab1

Vancouver

Dante Labs. Gen DAB1: DAB adaptor protein 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dab1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test