Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TMEM63B

transmembrane protein 63B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.1
Souřadnice
Chromozom 6: 44 127 554–44 155 519 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 28 kb
Protein
832 aminokyselin
Další názvy
DKFZp434P0531, dJ421H19.2
Předchozí symboly
C6orf110
Transkript MANE Select
ENST00000323267.11NM_018426.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je TMEM63B uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u TMEM63B. TMEM63B a 17 genů poblíž na chromozomu 6, od 43 641 537 do 44 641 536.Chromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRSPH9: 43 644 229–43 674 358, řetězec dopřednémRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, řetězec zpětnémMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, řetězec dopřednémVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, řetězec dopřednémLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, řetězec zpětnémMRPL14TMEM63B: 44 127 554–44 155 519, řetězec dopřednémTMEM63BCAPN11: 44 158 811–44 184 401, řetězec dopřednémCAPN11MYMX: 44 192 822–44 218 236, řetězec dopřednémMYMXSLC29A1: 44 219 245–44 243 425, řetězec dopřednémSLC29A1HSP90AB1: 44 237 395–44 253 888, řetězec dopřednémHSP90AB1SLC35B2: 44 253 872–44 257 890, řetězec zpětnémSLC35B2NFKBIE: 44 258 166–44 265 788, řetězec zpětnémNFKBIETMEM151B: 44 270 450–44 307 506, řetězec dopředném: 44 273 194–44 378 957, řetězec dopřednémDRC5: 44 278 718–44 297 725, řetězec zpětnémDRC5AARS2: 44 298 726–44 313 376, řetězec zpětnémSPATS1: 44 342 650–44 380 179, řetězec dopřednémSPATS1CDC5L: 44 387 547–44 450 924, řetězec dopřednémCDC5LSchéma TMEM63B: 24 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 44 127 554–44 127 678, 125 bázíExon 2: 44 134 561–44 134 743, 183 bázíExon 3: 44 135 017–44 135 096, 80 bázíExon 4: 44 135 328–44 135 366, 39 bázíExon 5: 44 136 349–44 136 439, 91 bázíExon 6: 44 138 480–44 138 517, 38 bázíExon 7: 44 139 467–44 139 609, 143 bázíExon 8: 44 139 708–44 139 759, 52 bázíExon 9: 44 140 252–44 140 360, 109 bázíExon 10: 44 141 028–44 141 098, 71 bázíExon 11: 44 146 847–44 146 927, 81 bázíExon 12: 44 147 377–44 147 500, 124 bázíExon 13: 44 148 252–44 148 385, 134 bázíExon 14: 44 148 513–44 148 650, 138 bázíExon 15: 44 148 792–44 148 945, 154 bázíExon 16: 44 149 859–44 149 965, 107 bázíExon 17: 44 150 224–44 150 310, 87 bázíExon 18: 44 150 564–44 150 629, 66 bázíExon 19: 44 151 846–44 152 008, 163 bázíExon 20: 44 152 593–44 152 698, 106 bázíExon 21: 44 153 676–44 153 843, 168 bázíExon 22: 44 154 073–44 154 188, 116 bázíExon 23: 44 154 365–44 154 445, 81 bázíExon 24: 44 154 692–44 155 519, 828 bází1246810121416182022245′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,3 kb z 28 kb genu; 2 499 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte TMEM63B

    2

    pozic v genu TMEM63B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 28 kb genu TMEM63B, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM63B: transmembrane protein 63B. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmem63b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TMEM63B: transmembrane protein 63B [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmem63b

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test