Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TTC19

tetratricopeptide repeat domain 19

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p12
Souřadnice
Chromozom 17: 15 999 824–16 029 404 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 29,6 kb
Protein
380 aminokyselin
Další názvy
FLJ20343, MGC19520
Transkript MANE Select
ENST00000261647.10NM_017775.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je TTC19 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 17, se závorkou u TTC19. TTC19 a 16 genů poblíž na chromozomu 17, od 15 514 614 do 16 514 613.Chromozom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbTVP23C-CDRT4: 15 436 021–15 563 561, řetězec zpětnémTVP23C-CDRT4TVP23C: 15 502 264–15 563 595, řetězec zpětnémTVP23CFBXW10B: 15 565 484–15 619 704, řetězec zpětnémFBXW10B: 15 571 491–15 651 653, řetězec zpětnémTRIM16: 15 627 950–15 684 311, řetězec zpětnémTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15 699 552–15 745 940, řetězec dopřednémZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15 699 577–15 720 787, řetězec dopřednémZNF286ATBC1D26: 15 732 247–15 746 162, řetězec dopřednémTBC1D26ADORA2B: 15 945 093–15 976 467, řetězec dopřednémADORA2BZSWIM7: 15 976 219–15 999 717, řetězec zpětnémZSWIM7TTC19: 15 999 824–16 029 404, řetězec dopřednémTTC19NCOR1: 16 029 065–16 218 185, řetězec zpětnémNCOR1PIGL: 16 217 181–16 351 797, řetězec dopřednémPIGLCENPV: 16 340 011–16 353 661, řetězec zpětnémCENPVUBB: 16 378 898–16 382 745, řetězec dopřednémUBBTRPV2: 16 407 465–16 437 861, řetězec dopřednémTRPV2LRRC75A: 16 441 493–16 492 237, řetězec zpětnémLRRC75ASchéma TTC19: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 15 999 824–16 000 032, 209 bázíExon 2: 16 000 118–16 000 245, 128 bázíExon 3: 16 001 915–16 002 025, 111 bázíExon 4: 16 002 793–16 002 831, 39 bázíExon 5: 16 003 831–16 003 887, 57 bázíExon 6: 16 004 201–16 004 262, 62 bázíExon 7: 16 006 474–16 006 568, 95 bázíExon 8: 16 025 017–16 025 171, 155 bázíExon 9: 16 026 540–16 026 702, 163 bázíExon 10: 16 027 374–16 029 404, 2 031 bází15105′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,1 kb z 29,6 kb genu; 1 143 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte TTC19

    18

    pozic v genu TTC19, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 29,6 kb genu TTC19, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TTC19: tetratricopeptide repeat domain 19. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ttc19

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TTC19: tetratricopeptide repeat domain 19 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ttc19

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test