Gen
GNB1
G protein subunit beta 1
- HGNC 4396↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000078369↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2782↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p36.33
- Souřadnice
- Chromozom 1: 1 785 286–1 891 087 (GRCh38)
- Exony
- 12 exonů na 105,8 kb
- Protein
- 340 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Transkript MANE Select
- ENST00000378609.9NM_002074.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si GNB1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Epilepsy (Full Panel)
- Intellectual Disability, Autosomal Dominant 42Autozomálně dominantní
Any autosomal dominant intellectual disability in which the cause of the disease is a heterozygous mutation in the GNB1 gene. It is characterized by global developmental delay, intellectual disability, hypotonia, structural brain abnormalities, and seizures. Other less common findings include dystonia, visual impairment, behavior problems, growth delay, craniofacial defects, and genitourinary abnormalities in males.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Širší skupiny
Intellectual Disability
Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je GNB1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,2 kb z 105,8 kb genu; 1 023 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GNB1
28
pozic v genu GNB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 105,8 kb genu GNB1, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Sdílí 1 onemocnění
- ADKadenosine kinaseSdílí 1 onemocnění
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxSdílí 1 onemocnění
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Sdílí 1 onemocnění
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Sdílí 1 onemocnění
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseSdílí 1 onemocnění
- ANK3ankyrin 3Sdílí 1 onemocnění
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Sdílí 1 onemocnění
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Sdílí 1 onemocnění
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Sdílí 1 onemocnění
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Sdílí 1 onemocnění
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ASdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s GNB1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GNB1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Aggressive behavior
Zobrazit ještě 36 rysů
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebral palsy
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with occipital slowing
- EEG with temporal focal spikes
- EEG with temporal sharp slow waves
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Jerking
- Limb dystonia
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Motor tics
- Myoclonic seizure
- Paralysis on one side of body
- Phonic tics
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Severe receptive language delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GNB1: G protein subunit beta 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gnb1
Dante Labs. Gen GNB1: G protein subunit beta 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gnb1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů