Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

AR

androgen receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq12
Souřadnice
Chromozom X: 67 544 021–67 730 619 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 186,6 kb
Protein
920 aminokyselin
Další názvy
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Předchozí symboly
DHTR, SBMA
Transkript MANE Select
ENST00000374690.9NM_000044.6
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • 6 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

  • Androgen Insensitivity Syndrome

    • Androgen insensitivity syndrome (complete and partial)X-vázaně recesivní

      A difference of sex development caused by variants in the androgen receptor gene AR, ranging from complete insensitivity (typical female appearance) to partial forms with ambiguous genitalia or undervirilisation.

      • 6 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Diagnosis informs hormone management and decisions on the timing of gonad removal, and a carrier mother has a 50% chance of passing the variant to each XY child.

  • Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)

    • X-vázaně recesivní

      A slowly progressive motor neuronopathy caused by an expanded CAG repeat in the androgen receptor (AR) gene, with limb and bulbar weakness and mild androgen insensitivity.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Physiotherapy, speech and swallowing assessment, endocrine follow-up, and genetic counselling for female relatives who may be carriers.

Jak je AR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u AR. AR a 1 gen poblíž na chromozomu X, od 67 137 320 do 68 137 319.Chromozom XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR: 67 544 021–67 730 619, řetězec dopřednémAROPHN1: 67 949 349–68 434 120, řetězec zpětnémOPHN1Schéma AR: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 68 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 67 544 021–67 546 762, 2 742 bázíExon 2: 67 643 256–67 643 407, 152 bázíExon 3: 67 686 010–67 686 126, 117 bázíExon 4: 67 711 402–67 711 689, 288 bázíExon 5: 67 717 478–67 717 622, 145 bázíExon 6: 67 721 833–67 721 963, 131 bázíExon 7: 67 722 827–67 722 984, 158 bázíExon 8: 67 723 686–67 730 619, 6 934 bází124685′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,7 kb z 186,6 kb genu; 2 763 těchto bází kódují protein.

Sekvenování AR

209

pozic v AR, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 186,6 kb genu AR, včetně intronů, nikoli jen 10,7 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s AR

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AR. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the genitourinary system

Zobrazit ještě 26 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AR: androgen receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. Gen AR: androgen receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ar

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test