Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q35
Souřadnice
Chromozom 2: 218 270 519–218 346 793 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 76,3 kb
Protein
385 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
DYT8, PDC, DKFZp564N1362, FPD1, MR-1, BRP17, FKSG19, TAHCCP2, KIAA1184, KIPP1184, MGC31943, PKND1, MR-1S
Transkript MANE Select
ENST00000273077.9NM_015488.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Paroxysmal DyskinesiaAutozomálně dominantní

      Paroxysmal dyskinesia (PD) is a rare heterogenous group of movement disorders manifesting as abnormal involuntary movements that recur episodically and last only a brief time. PD includes paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD), paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia (PNKD), paroxysmal exertion-induced dyskinesia (PED) and a variant form of PKD, infantile convulsion and choreoathetosis (ICCA syndrome).

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PNKD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u PNKD. PNKD a 21 genů poblíž na chromozomu 2, od 217 808 656 do 218 808 655.Chromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbTNS1: 217 799 588–218 033 982, řetězec zpětnémTNS1RUFY4: 218 034 960–218 090 649, řetězec dopřednémRUFY4CXCR2: 218 125 269–218 137 251, řetězec dopřednémCXCR2CXCR1: 218 162 841–218 166 969, řetězec zpětnémCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, řetězec dopřednémARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, řetězec dopřednémGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, řetězec zpětnémAAMPPNKD: 218 270 519–218 346 793, řetězec dopřednémPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, řetězec zpětnémTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, řetězec dopřednémCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, řetězec dopřednémSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, řetězec dopřednémCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, řetězec dopřednémVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, řetězec zpětnémUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, řetězec dopřednémCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, řetězec dopřednémPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, řetězec zpětnémZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, řetězec dopřednémBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, řetězec zpětnémRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, řetězec dopřednémSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, řetězec dopřednémTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, řetězec dopřednémCYP27A1Schéma PNKD: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 218 270 519–218 270 602, 84 bázíExon 2: 218 271 381–218 271 549, 169 bázíExon 3: 218 339 783–218 339 898, 116 bázíExon 4: 218 340 029–218 340 141, 113 bázíExon 5: 218 340 728–218 340 786, 59 bázíExon 6: 218 341 534–218 341 626, 93 bázíExon 7: 218 341 981–218 342 144, 164 bázíExon 8: 218 343 500–218 343 586, 87 bázíExon 9: 218 344 455–218 344 570, 116 bázíExon 10: 218 344 808–218 346 793, 1 986 bází15105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 76,3 kb genu; 1 158 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PNKD

2

pozic v genu PNKD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 76,3 kb genu PNKD, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PNKD: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pnkd

Vancouver

Dante Labs. Gen PNKD: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pnkd

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test