Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LRPPRC

leucine rich pentatricopeptide repeat containing

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p21
Souřadnice
Chromozom 2: 43 886 224–43 995 989 (GRCh38)
Exony
38 exonů na 109,8 kb
Protein
1 394 aminokyselin
Další názvy
GP130, LRP130
Předchozí symboly
LSFC
Transkript MANE Select
ENST00000260665.12NM_133259.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je LRPPRC uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 2, se závorkou u LRPPRC. LRPPRC a 11 genů poblíž na chromozomu 2, od 43 441 107 do 44 441 106.Chromozom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, řetězec zpětnémTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, řetězec dopřednémPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, řetězec zpětnémC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, řetězec dopřednémDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, řetězec zpětnémABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, řetězec dopřednémABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 995 989, řetězec zpětnémLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, řetězec dopřednémPPM1B: 44 168 851–44 320 310, řetězec dopřednémSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, řetězec dopřednémSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, řetězec zpětnémPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, řetězec dopřednémCAMKMTSchéma LRPPRC: 38 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 37: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 43 886 224–43 888 656, 2 433 bázíExon 37: 43 889 734–43 889 876, 143 bázíExon 36: 43 894 545–43 894 629, 85 bázíExon 35: 43 896 634–43 896 708, 75 bázíExon 34: 43 899 219–43 899 334, 116 bázíExon 33: 43 899 466–43 899 605, 140 bázíExon 32: 43 901 320–43 901 524, 205 bázíExon 31: 43 905 692–43 905 780, 89 bázíExon 30: 43 912 432–43 912 558, 127 bázíExon 29: 43 918 025–43 918 133, 109 bázíExon 28: 43 918 256–43 918 398, 143 bázíExon 27: 43 925 067–43 925 157, 91 bázíExon 26: 43 925 893–43 925 961, 69 bázíExon 25: 43 934 190–43 934 296, 107 bázíExon 24: 43 934 754–43 934 878, 125 bázíExon 23: 43 943 687–43 943 894, 208 bázíExon 22: 43 945 332–43 945 417, 86 bázíExon 21: 43 946 113–43 946 243, 131 bázíExon 20: 43 947 257–43 947 370, 114 bázíExon 19: 43 947 731–43 947 775, 45 bázíExon 18: 43 948 122–43 948 199, 78 bázíExon 17: 43 948 412–43 948 518, 107 bázíExon 16: 43 949 602–43 949 659, 58 bázíExon 15: 43 950 573–43 950 600, 28 bázíExon 14: 43 957 385–43 957 451, 67 bázíExon 13: 43 960 541–43 960 634, 94 bázíExon 12: 43 963 588–43 963 706, 119 bázíExon 11: 43 973 607–43 973 714, 108 bázíExon 10: 43 973 795–43 973 900, 106 bázíExon 9: 43 974 150–43 974 295, 146 bázíExon 8: 43 974 614–43 974 758, 145 bázíExon 7: 43 975 091–43 975 217, 127 bázíExon 6: 43 976 143–43 976 229, 87 bázíExon 5: 43 976 994–43 977 052, 59 bázíExon 4: 43 977 155–43 977 276, 122 bázíExon 3: 43 979 826–43 979 948, 123 bázíExon 2: 43 982 238–43 982 434, 197 bázíExon 1: 43 995 799–43 995 989, 191 bází38353025201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,6 kb z 109,8 kb genu; 4 185 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte LRPPRC

    260

    pozic v genu LRPPRC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 109,8 kb genu LRPPRC, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen LRPPRC: leucine rich pentatricopeptide repeat containing. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lrpprc

    Vancouver

    Dante Labs. Gen LRPPRC: leucine rich pentatricopeptide repeat containing [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lrpprc

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test