Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CDC73

cell division cycle 73

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q31.2
Souřadnice
Chromozom 1: 193 122 031–193 254 815 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 132,8 kb
Protein
531 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
parafibromin, FIHP
Předchozí symboly
C1orf28, HRPT2, HRPT1
Transkript MANE Select
ENST00000367435.5NM_024529.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing Disorders

    • Hyperparathyroidism-jaw tumour syndromeAutozomálně dominantní

      Parathyroid tumours with a raised risk of parathyroid cancer, jaw tumours and kidney and uterine lesions, caused by CDC73 variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular calcium and parathyroid hormone checks allow parathyroid tumours to be found and removed early.

    • Familial isolated hyperparathyroidismAutozomálně dominantní

      Overactive parathyroid glands running in families without other endocrine tumours.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Malignant Endocrine Neoplasm

    • A malignant neoplasm affecting the endocrine glands. Representative examples include thyroid gland carcinoma, parathyroid gland carcinoma, pituitary gland carcinoma, and adrenal cortex carcinoma.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Cancer

    • Parathyroid Gland Disorder

      A disease involving the parathyroid gland.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CDC73 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u CDC73. CDC73 a 5 genů poblíž na chromozomu 1, od 192 688 423 do 193 688 422.Chromozom 11q31.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44192,8 Mb193 Mb193,2 Mb193,4 Mb193,6 MbRGS2: 192 809 038–192 812 283, řetězec dopřednémRGS2UCHL5: 193 012 245–193 060 080, řetězec zpětnémUCHL5RO60: 193 059 422–193 091 777, řetězec dopřednémRO60GLRX2: 193 078 366–193 106 114, řetězec zpětnémGLRX2CDC73: 193 122 031–193 254 815, řetězec dopřednémCDC73B3GALT2: 193 177 027–193 186 627, řetězec zpětnémB3GALT2Schéma CDC73: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 193 122 031–193 122 331, 301 bázíExon 2: 193 125 112–193 125 217, 106 bázíExon 3: 193 130 174–193 130 243, 70 bázíExon 4: 193 135 391–193 135 453, 63 bázíExon 5: 193 135 537–193 135 589, 53 bázíExon 6: 193 138 085–193 138 173, 89 bázíExon 7: 193 141 850–193 142 066, 217 bázíExon 8: 193 147 867–193 147 965, 99 bázíExon 9: 193 150 304–193 150 382, 79 bázíExon 10: 193 152 380–193 152 444, 65 bázíExon 11: 193 203 795–193 203 852, 58 bázíExon 12: 193 212 065–193 212 100, 36 bázíExon 13: 193 212 390–193 212 477, 88 bázíExon 14: 193 232 993–193 233 154, 162 bázíExon 15: 193 236 256–193 236 356, 101 bázíExon 16: 193 249 730–193 249 871, 142 bázíExon 17: 193 250 676–193 254 815, 4 140 bází151015175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,9 kb z 132,8 kb genu; 1 596 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CDC73

120

pozic v genu CDC73, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 132,8 kb genu CDC73, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDC73: cell division cycle 73. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdc73

Vancouver

Dante Labs. Gen CDC73: cell division cycle 73 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdc73

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test