Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

NTRK1

neurotrophic receptor tyrosine kinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q23.1
Souřadnice
Chromozom 1: 156 860 865–156 881 850 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 21 kb
Protein
796 aminokyselin
Další názvy
TRK, TRKA, MTC
Transkript MANE Select
ENST00000524377.7NM_002529.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Jak je NTRK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u NTRK1. NTRK1 a 22 genů poblíž na chromozomu 1, od 156 371 358 do 157 371 357.Chromozom 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbRHBG: 156 369 015–156 385 221, řetězec dopřednémRHBGMEF2D: 156 463 727–156 501 266, řetězec zpětnémMEF2DIQGAP3: 156 525 405–156 572 604, řetězec zpětnémIQGAP3TTC24: 156 579 723–156 587 719, řetězec dopřednémTTC24NAXE: 156 591 738–156 609 507, řetězec dopřednémNAXEGPATCH4: 156 594 301–156 601 496, řetězec zpětnémGPATCH4HAPLN2: 156 619 331–156 626 590, řetězec dopřednémHAPLN2BCAN: 156 641 390–156 659 532, řetězec dopřednémBCANNES: 156 668 763–156 677 415, řetězec zpětnémNESCRABP2: 156 699 592–156 708 094, řetězec zpětnémCRABP2ISG20L2: 156 720 651–156 728 836, řetězec zpětnémMETTL25B: 156 728 442–156 736 960, řetězec dopřednémMETTL25BMRPL24: 156 737 292–156 741 590, řetězec zpětnémMRPL24HDGF: 156 742 109–156 766 925, řetězec zpětnémHDGFPRCC: 156 750 610–156 800 818, řetězec dopřednémPRCCSH2D2A: 156 806 235–156 817 014, řetězec zpětnémSH2D2AINSRR: 156 840 063–156 859 122, řetězec zpětnémINSRRNTRK1: 156 860 865–156 881 850, řetězec dopřednémNTRK1PEAR1: 156 893 656–156 916 432, řetězec dopřednémPEAR1LRRC71: 156 920 631–156 934 915, řetězec dopřednémLRRC71ARHGEF11: 156 934 840–157 046 903, řetězec zpětnémARHGEF11ETV3L: 157 092 043–157 117 877, řetězec zpětnémETV3LETV3: 157 121 191–157 138 952, řetězec zpětnémETV3Schéma NTRK1: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 156 860 865–156 861 146, 282 bázíExon 2: 156 864 354–156 864 428, 75 bázíExon 3: 156 864 728–156 864 799, 72 bázíExon 4: 156 866 910–156 866 978, 69 bázíExon 5: 156 868 104–156 868 249, 146 bázíExon 6: 156 868 505–156 868 647, 143 bázíExon 7: 156 871 623–156 871 755, 133 bázíExon 8: 156 873 633–156 873 959, 327 bázíExon 9: 156 874 383–156 874 400, 18 bázíExon 10: 156 874 571–156 874 626, 56 bázíExon 11: 156 874 906–156 875 008, 103 bázíExon 12: 156 875 520–156 875 666, 147 bázíExon 13: 156 876 080–156 876 210, 131 bázíExon 14: 156 876 400–156 876 572, 173 bázíExon 15: 156 879 122–156 879 362, 241 bázíExon 16: 156 879 999–156 880 157, 159 bázíExon 17: 156 881 457–156 881 850, 394 bází1246810121416175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 21 kb genu; 2 391 těchto bází kódují protein.

Sekvenování NTRK1

177

pozic v NTRK1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 21 kb genu NTRK1, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s NTRK1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NTRK1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NTRK1: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ntrk1

Vancouver

Dante Labs. Gen NTRK1: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ntrk1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test