Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DYSF

dysferlin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p13.2
Souřadnice
Chromozom 2: 71 466 699–71 686 763 (GRCh38)
Exony
56 exonů na 220,1 kb
Protein
2 119 aminokyselin
Další názvy
FER1L1
Předchozí symboly
LGMD2B
Transkript MANE Select
ENST00000410020.8NM_001130987.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DYSF uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 2, se závorkou u DYSF. DYSF a 5 genů poblíž na chromozomu 2, od 71 076 731 do 72 076 730.Chromozom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAGK: 71 064 344–71 079 808, řetězec dopřednémNAGKMCEE: 71 108 926–71 130 279, řetězec zpětnémMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, řetězec dopřednémMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, řetězec zpětnémPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, řetězec dopřednémZNF638DYSF: 71 466 699–71 686 763, řetězec dopřednémDYSFSchéma DYSF: 56 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 71 466 699–71 466 933, 235 bázíExon 2: 71 480 883–71 480 938, 56 bází. 2 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 71 481 879–71 481 970, 92 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 71 503 214–71 503 319, 106 bází. 3 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 71 511 807–71 511 921, 115 bázíExon 6: 71 513 240–71 513 332, 93 bázíExon 7: 71 513 716–71 513 921, 206 bází. 4 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 71 515 623–71 515 751, 129 bází. 4 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 71 516 180–71 516 242, 63 bází. 3 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 71 516 989–71 517 039, 51 bází. 7 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 71 520 178–71 520 208, 31 bázíExon 12: 71 520 789–71 520 904, 116 bází. 5 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 71 526 220–71 526 346, 127 bází. 7 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 71 528 298–71 528 401, 104 bází. 2 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 71 535 021–71 535 089, 69 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 71 535 268–71 535 311, 44 bází. 3 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 17: 71 539 157–71 539 239, 83 bázíExon 18: 71 551 041–71 551 156, 116 bází. 2 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 19: 71 551 607–71 551 720, 114 bází. 3 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 20: 71 553 011–71 553 188, 178 bází. 5 variant se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 21: 71 553 807–71 553 931, 125 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 22: 71 555 965–71 556 071, 107 bází. 2 variant se stránkou v exonu 22. Vypsat jeExon 23: 71 561 752–71 561 944, 193 bází. 2 variant se stránkou v exonu 23. Vypsat jeExon 24: 71 564 058–71 564 213, 156 bází. 2 variant se stránkou v exonu 24. Vypsat jeExon 25: 71 567 951–71 568 082, 132 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 25. Vypsat jeExon 26: 71 568 172–71 568 338, 167 bází. 3 variant se stránkou v exonu 26. Vypsat jeExon 27: 71 569 820–71 569 934, 115 bází. 2 variant se stránkou v exonu 27. Vypsat jeExon 28: 71 570 229–71 570 334, 106 bází. 2 variant se stránkou v exonu 28. Vypsat jeExon 29: 71 570 599–71 570 741, 143 bází. 11 variant se stránkou v exonu 29. Vypsat jeExon 30: 71 574 198–71 574 371, 174 bází. 2 variant se stránkou v exonu 30. Vypsat jeExon 31: 71 589 593–71 589 686, 94 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 31. Vypsat jeExon 32: 71 590 211–71 590 288, 78 bází. 6 variant se stránkou v exonu 32. Vypsat jeExon 33: 71 598 564–71 598 745, 182 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 33. Vypsat jeExon 34: 71 600 702–71 600 842, 141 bází. 4 variant se stránkou v exonu 34. Vypsat jeExon 35: 71 601 499–71 601 528, 30 bázíExon 36: 71 602 776–71 602 805, 30 bázíExon 37: 71 611 245–71 611 346, 102 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 37. Vypsat jeExon 38: 71 611 465–71 611 626, 162 bází. 3 variant se stránkou v exonu 38. Vypsat jeExon 39: 71 612 641–71 612 806, 166 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 39. Vypsat jeExon 40: 71 613 334–71 613 410, 77 bází. 2 variant se stránkou v exonu 40. Vypsat jeExon 41: 71 620 547–71 620 609, 63 bázíExon 42: 71 643 965–71 644 063, 99 bází. 2 variant se stránkou v exonu 42. Vypsat jeExon 43: 71 656 162–71 656 290, 129 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 43. Vypsat jeExon 44: 71 658 878–71 659 033, 156 bází. 3 variant se stránkou v exonu 44. Vypsat jeExon 45: 71 660 560–71 660 651, 92 bází. 2 variant se stránkou v exonu 45. Vypsat jeExon 46: 71 664 268–71 664 438, 171 bází. 5 variant se stránkou v exonu 46. Vypsat jeExon 47: 71 665 162–71 665 304, 143 bází. 7 variant se stránkou v exonu 47. Vypsat jeExon 48: 71 667 376–71 667 515, 140 bází. 3 variant se stránkou v exonu 48. Vypsat jeExon 49: 71 668 754–71 668 842, 89 bází. 3 variant se stránkou v exonu 49. Vypsat jeExon 50: 71 669 112–71 669 207, 96 bází. 4 variant se stránkou v exonu 50. Vypsat jeExon 51: 71 669 605–71 669 746, 142 bází. 5 variant se stránkou v exonu 51. Vypsat jeExon 52: 71 674 197–71 674 296, 100 bází. 2 variant se stránkou v exonu 52. Vypsat jeExon 53: 71 679 057–71 679 235, 179 bází. 4 variant se stránkou v exonu 53. Vypsat jeExon 54: 71 681 001–71 681 110, 110 bází. 3 variant se stránkou v exonu 54. Vypsat jeExon 55: 71 682 530–71 682 677, 148 bází. 2 variant se stránkou v exonu 55. Vypsat jeExon 56: 71 686 454–71 686 763, 310 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 56. Vypsat je11020304050565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,8 kb z 220,1 kb genu; 6 360 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DYSF

846

pozic v genu DYSF, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 220,1 kb genu DYSF, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.

Varianty se stránkou (191)

Varianty genu DYSF se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A116Pfs*36c.345delExon 471 503 316Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A945Lfs*21c.2833delExon 2671 568 304Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A2105Tc.6313G>AExon 5571 682 669Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.92-1496_239+950delIntron 171 479 386Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.240-159_345+1237delIntron 371 503 054Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.460+2T>GIntron 571 511 923Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.759+1G>CIntron 771 513 922Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.888+1G>AIntron 871 515 752Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.991G>CExon 1071 517 028Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1003-3C>AIntron 1071 520 175Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 191 variant genu DYSF →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DYSF: dysferlin. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dysf

Vancouver

Dante Labs. Gen DYSF: dysferlin [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dysf

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test