Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PANK2

pantothenate kinase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p13
Souřadnice
Chromozom 20: 3 889 387–3 929 887 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 40,5 kb
Protein
460 aminokyselin
Další názvy
HSS, FLJ11729, PKAN, HARP
Předchozí symboly
C20orf48, NBIA1
Transkript MANE Select
ENST00000610179.7NM_001386393.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

Jak je PANK2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u PANK2. PANK2 a 14 genů poblíž na chromozomu 20, od 3 409 637 do 4 409 636.Chromozom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.333,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbATRN: 3 470 965–3 651 118, řetězec dopřednémATRNGFRA4: 3 659 248–3 663 483, řetězec zpětnémGFRA4ADAM33: 3 667 962–3 682 249, řetězec zpětnémADAM33SIGLEC1: 3 686 970–3 712 647, řetězec zpětnémSIGLEC1HSPA12B: 3 730 248–3 753 553, řetězec dopřednémADISSP: 3 751 220–3 768 738, řetězec zpětnémADISSPSPEF1: 3 777 504–3 781 448, řetězec zpětnémSPEF1CENPB: 3 783 851–3 786 740, řetězec zpětnémCENPBCDC25B: 3 786 772–3 806 730, řetězec dopřednémCDC25BAP5S1: 3 811 257–3 828 909, řetězec dopřednémAP5S1MAVS: 3 842 694–3 876 123, řetězec dopřednémMAVSPANK2: 3 889 387–3 929 887, řetězec dopřednémPANK2RNF24: 3 927 309–4 015 598, řetězec zpětnémRNF24SMOX: 4 120 980–4 187 748, řetězec dopřednémSMOXADRA1D: 4 220 283–4 249 305, řetězec zpětnémADRA1DSchéma PANK2: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 1: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 889 387–3 889 728, 342 bázíExon 2: 3 907 926–3 908 278, 353 bázíExon 3: 3 910 577–3 910 830, 254 bázíExon 4: 3 912 458–3 912 634, 177 bázíExon 5: 3 916 927–3 917 050, 124 bázíExon 6: 3 918 671–3 918 796, 126 bázíExon 7: 3 923 244–3 929 887, 6 644 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8 kb z 40,5 kb genu; 1 383 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PANK2

125

pozic v genu PANK2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 40,5 kb genu PANK2, včetně intronů, nikoli jen 8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PANK2: pantothenate kinase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pank2

Vancouver

Dante Labs. Gen PANK2: pantothenate kinase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pank2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test