형질
Poor swallowing
임상 명칭: Dysphagia
Difficulty in swallowing.
요약
- 다른 명칭
- Swallowing difficulties, Swallowing difficulty, Difficulty swallowing
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자들의 변화는 Poor swallowing 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSAcathepsin A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC5exosome component 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GUK1guanylate kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH1junctophilin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL7kelch like family member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED17mediator complex subunit 17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 529개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MFFmitochondrial fission factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH2myosin heavy chain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO1Hmyosin IH | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP54nucleoporin 54 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 항상 | 질환 8개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETXsenataxin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APPamyloid beta precursor protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7ataxin 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYABcrystallin alpha B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL40kelch like family member 40 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOS1nitric oxide synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBTFupstream binding transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADD3adducin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANGangiogenin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANXA11annexin A11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCNFcyclin F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDC73cell division cycle 73 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAOD-amino acid oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO7F-box protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXH1forkhead box H1 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS1growth arrest specific 1 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPCAhippocalcin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIAA0319LKIAA0319 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MBmyoglobin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP62nucleoporin 62 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLXND1plexin D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRDM13PR/SET domain 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPHperipherin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPING1serpin family G member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| SIK1salt inducible kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAsynuclein alpha | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SYT14synaptotagmin 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS35VPS35 retromer complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATG7autophagy related 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 5개에서 나타남 |
| ATXN8ataxin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCXdoublecortin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DESdesmin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMPKDM1 protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP2forkhead box P2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRG1FSHD region gene 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAQG protein subunit alpha q | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB1G protein subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX1msh homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYOTmyotilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX8paired box 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP1receptor accessory protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF170ring finger protein 170 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SACSsacsin molecular chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SORDsorbitol dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT2synaptotagmin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THAP11THAP domain containing 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYSFdysferlin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APOEapolipoprotein E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARandrogen receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN10ataxin 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHATcholine O-acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB1gap junction protein beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXB1homeobox B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTThuntingtin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH14myosin heavy chain 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH8myosin heavy chain 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO9Amyosin IXA | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX7paired box 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLIN4perilipin 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCGprotein kinase C gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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