Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NODAL

nodal growth differentiation factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q22.1
Souřadnice
Chromozom 10: 70 431 936–70 441 681 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 9,7 kb
Protein
347 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000287139.8NM_018055.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Congenital Heart Disease with Heterotaxy

      Heart defects present at birth that occur together with variable left-right patterning defects of other organs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

Jak je NODAL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u NODAL. NODAL a 15 genů poblíž na chromozomu 10, od 69 936 809 do 70 936 808.Chromozom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, řetězec dopřednémCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, řetězec dopřednémMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, řetězec zpětnémAIFM2TYSND1: 70 137 978–70 146 720, řetězec zpětnémTYSND1SAR1A: 70 147 289–70 186 284, řetězec zpětnémSAR1APPA1: 70 202 831–70 233 911, řetězec zpětnémPPA1NPFFR1: 70 247 329–70 284 011, řetězec zpětnémNPFFR1LRRC20: 70 298 970–70 382 650, řetězec zpětnémLRRC20EIF4EBP2: 70 404 130–70 428 618, řetězec dopřednémEIF4EBP2NODAL: 70 431 936–70 441 681, řetězec zpětnémNODALPALD1: 70 477 658–70 668 754, řetězec dopřednémPALD1PRF1: 70 596 401–70 602 788, řetězec zpětnémPRF1ADAMTS14: 70 672 367–70 762 441, řetězec dopřednémADAMTS14TBATA: 70 771 238–70 785 401, řetězec zpětnémTBATASGPL1: 70 815 899–70 958 721, řetězec dopřednémSGPL1PCBD1: 70 882 280–70 888 616, řetězec zpětnémPCBD1Schéma NODAL: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 70 431 936–70 433 088, 1 153 bázíExon 2: 70 435 286–70 435 983, 698 bázíExon 1: 70 441 475–70 441 681, 207 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 9,7 kb genu; 1 044 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NODAL

13

pozic v genu NODAL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,7 kb genu NODAL, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NODAL: nodal growth differentiation factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nodal

Vancouver

Dante Labs. Gen NODAL: nodal growth differentiation factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nodal

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test