Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.3
Souřadnice
Chromozom 1: 39 204 695–39 487 138 (GRCh38)
Exony
101 exonů na 282,4 kb
Protein
7 555 aminokyselin
Další názvy
KIAA0465, ACF7, ABP620, KIAA1251, MACF, FLJ45612, FLJ46776, Lnc-PMIF
Předchozí symboly
KIAA0754
Transkript MANE Select
ENST00000564288.6NM_001394062.1
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MACF1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je MACF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u MACF1. MACF1 a 16 genů poblíž na chromozomu 1, od 38 845 917 do 39 845 916.Chromozom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbRRAGC: 38 838 198–38 859 772, řetězec zpětnémRRAGCMYCBP: 38 862 356–38 873 388, řetězec zpětnémMYCBP: 38 864 501–38 881 617, řetězec zpětnémGJA9: 38 874 069–38 881 587, řetězec zpětnémGJA9RHBDL2: 38 885 806–38 941 845, řetězec zpětnémRHBDL2AKIRIN1: 38 991 254–39 007 692, řetězec dopřednémAKIRIN1NDUFS5: 39 026 318–39 049 718, řetězec dopřednémNDUFS5MACF1: 39 204 695–39 487 138, řetězec dopřednémMACF1BMP8A: 39 491 069–39 529 869, řetězec dopřednémBMP8APABPC4: 39 560 709–39 576 900, řetězec zpětnémPABPC4HEYL: 39 608 861–39 639 686, řetězec zpětnémHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, řetězec zpětnémNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, řetězec zpětnémHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, řetězec dopřednémPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, řetězec zpětnémBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, řetězec zpětnémOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 511, řetězec zpětnémTRIT1Schéma MACF1: 101 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 85: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 94: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 96: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 39 204 695–39 205 131, 437 bázíExon 2: 39 231 182–39 231 243, 62 bázíExon 3: 39 250 014–39 250 103, 90 bázíExon 4: 39 251 846–39 251 941, 96 bázíExon 5: 39 254 298–39 254 375, 78 bázíExon 6: 39 257 936–39 258 028, 93 bázíExon 7: 39 282 208–39 282 374, 167 bázíExon 8: 39 283 189–39 283 301, 113 bázíExon 9: 39 283 409–39 283 515, 107 bázíExon 10: 39 284 066–39 284 185, 120 bázíExon 11: 39 284 333–39 284 428, 96 bázíExon 12: 39 285 083–39 285 210, 128 bázíExon 13: 39 285 297–39 285 390, 94 bázíExon 14: 39 285 604–39 285 758, 155 bázíExon 15: 39 287 286–39 287 562, 277 bázíExon 16: 39 291 910–39 292 038, 129 bázíExon 17: 39 292 766–39 292 843, 78 bázíExon 18: 39 293 458–39 293 619, 162 bázíExon 19: 39 295 046–39 295 150, 105 bázíExon 20: 39 295 787–39 295 882, 96 bázíExon 21: 39 297 620–39 297 745, 126 bázíExon 22: 39 300 210–39 300 362, 153 bázíExon 23: 39 302 924–39 303 078, 155 bázíExon 24: 39 309 570–39 309 696, 127 bázíExon 25: 39 310 245–39 310 428, 184 bázíExon 26: 39 310 831–39 311 000, 170 bázíExon 27: 39 315 513–39 315 691, 179 bázíExon 28: 39 316 391–39 316 529, 139 bázíExon 29: 39 317 214–39 317 407, 194 bázíExon 30: 39 318 453–39 318 615, 163 bázíExon 31: 39 319 664–39 319 747, 84 bázíExon 32: 39 322 608–39 322 715, 108 bázíExon 33: 39 322 910–39 323 008, 99 bázíExon 34: 39 324 193–39 324 345, 153 bázíExon 35: 39 324 646–39 324 734, 89 bázíExon 36: 39 327 218–39 327 353, 136 bázíExon 37: 39 331 203–39 336 653, 5 451 bázíExon 38: 39 337 182–39 337 331, 150 bázíExon 39: 39 340 502–39 340 717, 216 bázíExon 40: 39 340 804–39 340 953, 150 bázíExon 41: 39 346 977–39 347 210, 234 bázíExon 42: 39 349 478–39 349 627, 150 bázíExon 43: 39 350 785–39 351 018, 234 bázíExon 44: 39 353 007–39 353 231, 225 bázíExon 45: 39 357 375–39 357 893, 519 bázíExon 46: 39 358 697–39 358 873, 177 bázíExon 47: 39 359 141–39 359 264, 124 bázíExon 48: 39 360 793–39 361 001, 209 bázíExon 49: 39 361 360–39 361 677, 318 bázíExon 50: 39 368 148–39 368 314, 167 bázíExon 51: 39 370 030–39 370 186, 157 bázíExon 52: 39 372 479–39 372 596, 118 bázíExon 53: 39 378 461–39 378 523, 63 bázíExon 54: 39 379 203–39 379 444, 242 bázíExon 55: 39 380 244–39 380 373, 130 bázíExon 56: 39 381 953–39 382 152, 200 bázíExon 57: 39 385 434–39 385 929, 496 bázíExon 58: 39 387 187–39 388 658, 1 472 bázíExon 59: 39 422 374–39 422 535, 162 bázíExon 60: 39 422 730–39 422 900, 171 bázíExon 61: 39 424 028–39 424 194, 167 bázíExon 62: 39 427 455–39 427 614, 160 bázíExon 63: 39 427 961–39 428 287, 327 bázíExon 64: 39 429 242–39 429 326, 85 bázíExon 65: 39 429 827–39 430 068, 242 bázíExon 66: 39 430 702–39 430 908, 207 bázíExon 67: 39 432 535–39 432 654, 120 bázíExon 68: 39 433 048–39 433 155, 108 bázíExon 69: 39 434 414–39 434 632, 219 bázíExon 70: 39 435 558–39 435 761, 204 bázíExon 71: 39 437 777–39 438 008, 232 bázíExon 72: 39 439 274–39 439 500, 227 bázíExon 73: 39 441 003–39 441 125, 123 bázíExon 74: 39 441 224–39 441 325, 102 bázíExon 75: 39 441 952–39 442 053, 102 bázíExon 76: 39 442 147–39 442 320, 174 bázíExon 77: 39 442 412–39 442 567, 156 bázíExon 78: 39 442 714–39 442 911, 198 bázíExon 79: 39 443 446–39 443 574, 129 bázíExon 80: 39 444 662–39 444 835, 174 bázíExon 81: 39 447 432–39 447 587, 156 bázíExon 82: 39 447 692–39 447 898, 207 bázíExon 83: 39 448 033–39 448 152, 120 bázíExon 84: 39 448 594–39 448 763, 170 bázíExon 85: 39 451 052–39 451 211, 160 bázíExon 86: 39 452 156–39 452 350, 195 bázíExon 87: 39 452 684–39 452 812, 129 bázíExon 88: 39 453 707–39 453 850, 144 bázíExon 89: 39 454 909–39 455 097, 189 bázíExon 90: 39 458 370–39 458 490, 121 bázíExon 91: 39 459 086–39 459 249, 164 bázíExon 92: 39 460 632–39 460 794, 163 bázíExon 93: 39 461 883–39 462 037, 155 bázíExon 94: 39 463 612–39 463 686, 75 bázíExon 95: 39 465 095–39 465 112, 18 bázíExon 96: 39 468 615–39 468 732, 118 bázíExon 97: 39 469 547–39 469 615, 69 bázíExon 98: 39 479 798–39 480 009, 212 bázíExon 99: 39 480 920–39 481 030, 111 bázíExon 100: 39 484 601–39 484 730, 130 bázíExon 101: 39 485 538–39 487 138, 1 601 bází11015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 24,3 kb z 282,4 kb genu; 22 668 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MACF1

14

pozic v genu MACF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 282,4 kb genu MACF1, včetně intronů, nikoli jen 24,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MACF1: microtubule actin crosslinking factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/macf1

Vancouver

Dante Labs. Gen MACF1: microtubule actin crosslinking factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/macf1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test