Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KCND3

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p13.2
Souřadnice
Chromozom 1: 111 770 662–111 989 668 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 219 kb
Protein
655 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
Kv4.3, KSHIVB
Předchozí symboly
SCA22, SCA19
Transkript MANE Select
ENST00000302127.5NM_001378969.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je KCND3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u KCND3. KCND3 a 9 genů poblíž na chromozomu 1, od 111 380 165 do 112 380 164.Chromozom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbOVGP1: 111 413 379–111 427 735, řetězec zpětnémOVGP1WDR77: 111 437 222–111 449 297, řetězec zpětnémWDR77ATP5PB: 111 448 111–111 468 527, řetězec dopřednémATP5PBC1orf162: 111 473 754–111 478 513, řetězec dopřednémC1orf162TMIGD3: 111 480 668–111 563 962, řetězec zpětnémTMIGD3ADORA3: 111 499 429–111 503 854, řetězec zpětnémADORA3RAP1A: 111 542 009–111 716 691, řetězec dopřednémRAP1AINKA2: 111 680 223–111 755 824, řetězec zpětnémINKA2DDX20: 111 754 832–111 775 602, řetězec dopřednémDDX20KCND3: 111 770 662–111 989 668, řetězec zpětnémKCND3Schéma KCND3: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 111 770 662–111 776 278, 5 617 bázíExon 7: 111 777 026–111 777 273, 248 bázíExon 6: 111 778 436–111 778 492, 57 bázíExon 5: 111 780 225–111 780 314, 90 bázíExon 4: 111 780 690–111 780 791, 102 bázíExon 3: 111 786 944–111 787 106, 163 bázíExon 2: 111 981 621–111 982 798, 1 178 bázíExon 1: 111 989 505–111 989 668, 164 bází8515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,6 kb z 219 kb genu; 1 968 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KCND3

20

pozic v genu KCND3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 219 kb genu KCND3, včetně intronů, nikoli jen 7,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCND3: potassium voltage-gated channel subfamily D member 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnd3

Vancouver

Dante Labs. Gen KCND3: potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnd3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test