Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GNAQ

G protein subunit alpha q

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q21.2
Souřadnice
Chromozom 9: 77 716 097–78 031 811 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 315,7 kb
Protein
359 aminokyselin
Další názvy
G-ALPHA-q, GAQ
Transkript MANE Select
ENST00000286548.9NM_002072.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GNAQ. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je GNAQ uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u GNAQ. GNAQ a 4 genů poblíž na chromozomu 9, od 77 373 954 do 78 373 953.Chromozom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 MbVPS13A: 77 177 403–77 421 537, řetězec dopřednémVPS13AGNA14: 77 423 079–77 649 210, řetězec zpětnémGNA14GNAQ: 77 716 097–78 031 811, řetězec zpětnémGNAQCEP78: 78 236 037–78 279 690, řetězec dopřednémCEP78PSAT1: 78 297 094–78 356 024, řetězec dopřednémPSAT1Schéma GNAQ: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 77 716 097–77 721 513, 5 417 bázíExon 6: 77 728 514–77 728 667, 154 bázíExon 5: 77 794 463–77 794 592, 130 bázíExon 4: 77 797 520–77 797 648, 129 bázíExon 3: 77 815 616–77 815 770, 155 bázíExon 2: 77 922 161–77 922 345, 185 bázíExon 1: 78 031 100–78 031 811, 712 bází764215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,9 kb z 315,7 kb genu; 1 080 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GNAQ

6

pozic v genu GNAQ, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 315,7 kb genu GNAQ, včetně intronů, nikoli jen 6,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNAQ: G protein subunit alpha q. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gnaq

Vancouver

Dante Labs. Gen GNAQ: G protein subunit alpha q [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gnaq

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test