Gen
DCTN1
dynactin subunit 1
- HGNC 2711(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000204843(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1639(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2p13.1
- Souřadnice
- Chromozom 2: 74 361 155–74 380 311 (GRCh38)
- Exony
- 32 exonů na 19,2 kb
- Protein
- 1 278 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000628224.3NM_004082.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DCTN1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
- Amyotrophic Lateral Sclerosis
A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members
Charcot-Marie-Tooth Disease
- Distal Hereditary Motor Neuropathy
Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Spinal Muscular Atrophy
A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care
Jak je DCTN1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,5 kb z 19,2 kb genu; 3 837 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DCTN1
11
pozic v genu DCTN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 19,2 kb genu DCTN1, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.
Rysy spojené s DCTN1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DCTN1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Akinesia
- Lou Gehrig's disease
- Parkinsonism
- Primitive reflex
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Depression
- Difficulty sleeping
- Lack of feeling, emotion, interest
Zobrazit ještě 32 rysů
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Tremor
- Anxiety
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Disinhibition
- Hoffmann sign
- Hyperorality
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Paralysis
- Dementia
- Dystonia
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Personality changes
- Suicidal ideation
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Degeneration of anterior horn cells
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Difficulty staying or falling asleep
- Inability to move vocal cords
- Inappropriate behavior
- Pauses in breathing while sleeping
- Short stepped shuffling walk
- Slow movements
Abnormality of the respiratory system
- Central hypoventilation
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing cessation
- Breathing difficulty
- Respiratory failure
- Slow breathing
- Orthopnea
- Laryngospasm
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DCTN1: dynactin subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dctn1
Dante Labs. Gen DCTN1: dynactin subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dctn1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů