Gen
APOE
apolipoprotein E
- HGNC 613↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000130203↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 348↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19q13.32
- Souřadnice
- Chromozom 19: 44 905 796–44 909 393 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 3,6 kb
- Protein
- 317 aminokyselin
- Předchozí symboly
- AD2
- Transkript MANE Select
- ENST00000252486.9NM_000041.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si APOE i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Alzheimer disease
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Enhanced screening, cognitive engagement, cardiovascular health optimization, anti-amyloid therapies (lecanemab), prevention trial eligibility
Hyperlipidemia
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je APOE uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,2 kb z 3,6 kb genu; 954 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte APOE
13
pozic v genu APOE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 3,6 kb genu APOE, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- APOA5apolipoprotein A5Sdílí 1 onemocnění
- APOBapolipoprotein BSdílí 1 onemocnění
- APOC2apolipoprotein C2Sdílí 1 onemocnění
- APPamyloid beta precursor proteinSdílí 1 onemocnění
- CETPcholesteryl ester transfer proteinSdílí 1 onemocnění
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Sdílí 1 onemocnění
- LDLRlow density lipoprotein receptorSdílí 1 onemocnění
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Sdílí 1 onemocnění
- LIPClipase C, hepatic typeSdílí 1 onemocnění
- LPLlipoprotein lipaseSdílí 1 onemocnění
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Sdílí 1 onemocnění
- PSEN1presenilin 1Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s APOE
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit APOE. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Neurofibrillary tangles
- Temporal cortical atrophy
- Aggressive behavior
- Alzheimer disease
- Apraxia
- Confusion
Zobrazit ještě 21 rysů
- Dementia
- Generalized-onset seizure
- Jerking
- Word-finding difficulty
- Disturbed sensory perception
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Long-tract sign
- Optic ataxia
- Overactive lower leg reflex
- Parietal hypometabolism in FDG PET
- Parkinsonism
- Personality changes
- Senile plaques
- Sleep-wake cycle disturbance
Laboratory abnormality
- Cerebral amyloid angiopathy
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- Increased circulating LDL level
- Increased plasma triglycerides
- Diabetes mellitus
Abnormality of the cardiovascular system
- Foam cells
- Increased spleen size
- Lipemia retinalis
- Type IV atherosclerotic lesion
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Peripheral arterial stenosis
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen APOE: apolipoprotein E. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/apoe
Dante Labs. Gen APOE: apolipoprotein E [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/apoe
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů