Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p23.3
Souřadnice
Chromozom 2: 27 217 369–27 243 943 (GRCh38)
Exony
44 exonů na 26,6 kb
Protein
2 225 aminokyselin
Další názvy
GATD4
Transkript MANE Select
ENST00000264705.9NM_004341.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CAD uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 2, se závorkou u CAD. CAD a 38 genů poblíž na chromozomu 2, od 26 730 656 do 27 730 655.Chromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26 692 713–26 733 420, řetězec dopřednémKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, řetězec dopřednémSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, řetězec dopřednémCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, řetězec dopřednémDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, řetězec dopřednémMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, řetězec dopřednémTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, řetězec dopřednémAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, řetězec zpětnémOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, řetězec dopřednémKHK: 27 086 723–27 100 777, řetězec dopřednémKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, řetězec zpětnémABHD1: 27 123 789–27 130 812, řetězec dopřednémABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, řetězec zpětnémPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, řetězec zpětnémPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, řetězec dopřednémTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, řetězec zpětnémSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, řetězec dopřednémATRAIDCAD: 27 217 369–27 243 943, řetězec dopřednémCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, řetězec zpětnémSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, řetězec dopřednémDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, řetězec dopřednémTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, řetězec zpětnémUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, řetězec zpětnémGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, řetězec zpětnémGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, řetězec zpětnémEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, řetězec dopřednémSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, řetězec zpětnémZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, řetězec zpětnémNRBP1: 27 427 790–27 442 260, řetězec dopřednémNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, řetězec dopřednémKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, řetězec zpětnémIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, řetězec zpětnémFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, řetězec dopřednémGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, řetězec dopřednémSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, řetězec dopřednémZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, řetězec zpětnémCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, řetězec dopřednémGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, řetězec zpětnémSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, řetězec dopřednémSLC4A1APSchéma CAD: 44 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 27 217 369–27 217 633, 265 bázíExon 2: 27 217 877–27 218 016, 140 bázíExon 3: 27 221 218–27 221 347, 130 bázíExon 4: 27 222 194–27 222 336, 143 bázíExon 5: 27 222 519–27 222 660, 142 bázíExon 6: 27 222 866–27 223 037, 172 bázíExon 7: 27 223 563–27 223 748, 186 bázíExon 8: 27 223 917–27 224 029, 113 bázíExon 9: 27 224 345–27 224 490, 146 bázíExon 10: 27 224 745–27 224 876, 132 bázíExon 11: 27 225 010–27 225 243, 234 bázíExon 12: 27 225 705–27 225 926, 222 bázíExon 13: 27 226 131–27 226 319, 189 bázíExon 14: 27 226 525–27 226 649, 125 bázíExon 15: 27 226 832–27 226 962, 131 bázíExon 16: 27 231 468–27 231 580, 113 bázíExon 17: 27 231 980–27 232 224, 245 bázíExon 18: 27 232 448–27 232 694, 247 bázíExon 19: 27 233 042–27 233 140, 99 bázíExon 20: 27 233 312–27 233 536, 225 bázíExon 21: 27 233 626–27 233 808, 183 bázíExon 22: 27 234 008–27 234 226, 219 bázíExon 23: 27 234 518–27 234 685, 168 bázíExon 24: 27 235 245–27 235 427, 183 bázíExon 25: 27 235 536–27 235 640, 105 bázíExon 26: 27 236 284–27 236 523, 240 bázíExon 27: 27 236 749–27 236 830, 82 bázíExon 28: 27 237 379–27 237 545, 167 bázíExon 29: 27 237 718–27 237 882, 165 bázíExon 30: 27 238 056–27 238 187, 132 bázíExon 31: 27 238 431–27 238 632, 202 bázíExon 32: 27 239 042–27 239 232, 191 bázíExon 33: 27 239 331–27 239 471, 141 bázíExon 34: 27 239 697–27 239 798, 102 bázíExon 35: 27 240 265–27 240 361, 97 bázíExon 36: 27 240 911–27 240 955, 45 bázíExon 37: 27 241 058–27 241 227, 170 bázíExon 38: 27 241 322–27 241 396, 75 bázíExon 39: 27 241 911–27 242 123, 213 bázíExon 40: 27 242 302–27 242 427, 126 bázíExon 41: 27 242 620–27 242 775, 156 bázíExon 42: 27 242 872–27 242 973, 102 bázíExon 43: 27 243 198–27 243 292, 95 bázíExon 44: 27 243 416–27 243 943, 528 bází1510152025303540445′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 7,3 kb z 26,6 kb genu; 6 678 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CAD

    27

    pozic v genu CAD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 26,6 kb genu CAD, včetně intronů, nikoli jen 7,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CAD: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cad

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CAD: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cad

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test