Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q22.2
Souřadnice
Chromozom 14: 54 842 017–54 902 826 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 60,8 kb
Protein
250 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
GTPCH1, DYT5a
Předchozí symboly
GCH, DYT5, DYT14
Transkript MANE Select
ENST00000491895.7NM_000161.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Hyperphenylalaninemia due to BH4 DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in PTS, QDPR, PCBD1 or GCH1, which raise phenylalanine and reduce dopamine and serotonin, leading to movement problems, seizures and developmental delay.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows treatment with BH4, neurotransmitter precursors (L-dopa, 5-hydroxytryptophan) and folinic acid where needed.

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Dystonia 5

      An autosomal dominant dopa-responsive dystonia in which the cause of the disease is a variation in the GCH1 gene.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GCH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u GCH1. GCH1 a 13 genů poblíž na chromozomu 14, od 54 372 422 do 55 372 421.Chromozom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3354,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbCDKN3: 54 396 849–54 420 221, řetězec dopřednémCDKN3CNIH1: 54 411 952–54 441 467, řetězec zpětnémCNIH1GMFB: 54 474 466–54 489 077, řetězec zpětnémGMFBCGRRF1: 54 509 812–54 542 762, řetězec dopřednémCGRRF1SAMD4A: 54 566 117–54 793 312, řetězec dopřednémSAMD4AGCH1: 54 842 017–54 902 826, řetězec zpětnémGCH1WDHD1: 54 938 949–55 027 450, řetězec zpětnémWDHD1SOCS4: 55 027 116–55 049 489, řetězec dopřednémSOCS4MAPK1IP1L: 55 051 647–55 070 194, řetězec dopřednémMAPK1IP1LLGALS3: 55 121 352–55 148 027, řetězec dopřednémLGALS3DLGAP5: 55 132 272–55 191 627, řetězec zpětnémDLGAP5FBXO34: 55 271 344–55 384 223, řetězec dopřednémFBXO34CHMP4BP1: 55 271 378–55 299 503, řetězec dopřednémCHMP4BP1ATG14: 55 366 391–55 411 831, řetězec zpětnémATG14Schéma GCH1: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 6: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 54 842 017–54 844 143, 2 127 bázíExon 5: 54 845 768–54 845 852, 85 bázíExon 4: 54 847 099–54 847 130, 32 bázíExon 3: 54 859 681–54 859 736, 56 bázíExon 2: 54 865 327–54 865 436, 110 bázíExon 1: 54 902 321–54 902 826, 506 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 60,8 kb genu; 753 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GCH1

76

pozic v genu GCH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 60,8 kb genu GCH1, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GCH1: GTP cyclohydrolase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gch1

Vancouver

Dante Labs. Gen GCH1: GTP cyclohydrolase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gch1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test