Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SPTSSA

serine palmitoyltransferase small subunit A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q13.1
Souřadnice
Chromozom 14: 34 432 788–34 462 240 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 29,5 kb
Protein
71 aminokyselin
Další názvy
ssSPTa
Předchozí symboly
C14orf147
Transkript MANE Select
ENST00000298130.5NM_138288.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SPTSSA uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 14, se závorkou u SPTSSA. SPTSSA a 5 genů poblíž na chromozomu 14, od 33 947 514 do 34 947 513.Chromozom 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbEGLN3: 33 924 221–34 462 774, řetězec zpětnémEGLN3SPTSSA: 34 432 788–34 462 240, řetězec zpětnémSPTSSAEAPP: 34 515 938–34 539 793, řetězec zpětnémEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, řetězec zpětnémSNX6CFL2: 34 707 001–34 714 946, řetězec zpětnémCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, řetězec zpětnémBAZ1ASchéma SPTSSA: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 2: 34 432 788–34 435 304, 2 517 bázíExon 1: 34 462 096–34 462 240, 145 bází215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,7 kb z 29,5 kb genu; 216 těchto bází kódují protein.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s SPTSSA

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SPTSSA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SPTSSA: serine palmitoyltransferase small subunit A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sptssa

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SPTSSA: serine palmitoyltransferase small subunit A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sptssa

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test