Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

REEP1

receptor accessory protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p11.2
Souřadnice
Chromozom 2: 86 213 993–86 337 626 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 123,6 kb
Protein
284 aminokyselin
Další názvy
FLJ13110, SPG31, Yip2a
Předchozí symboly
C2orf23
Transkript MANE Select
ENST00000538924.7NM_001371279.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Širší skupiny

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je REEP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u REEP1. REEP1 a 11 genů poblíž na chromozomu 2, od 85 775 810 do 86 775 809.Chromozom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbATOH8: 85 751 344–85 794 266, řetězec dopřednémATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, řetězec zpětnémST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, řetězec zpětnémPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, řetězec dopřednémPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, řetězec zpětnémIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, řetězec dopřednémMRPL35REEP1: 86 213 993–86 337 626, řetězec zpětnémREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, řetězec dopřednémKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, řetězec zpětnémCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, řetězec zpětnémRNF103-CHMP3RNF103: 86 602 511–86 623 900, řetězec zpětnémRNF103RMND5A: 86 720 053–86 778 049, řetězec dopřednémRMND5ASchéma REEP1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 86 213 993–86 217 110, 3 118 bázíExon 8: 86 219 970–86 220 121, 152 bázíExon 7: 86 227 363–86 227 398, 36 bázíExon 6: 86 232 625–86 232 802, 178 bázíExon 5: 86 251 957–86 252 070, 114 bázíExon 4: 86 254 694–86 254 814, 121 bázíExon 3: 86 263 965–86 264 041, 77 bázíExon 2: 86 282 170–86 282 242, 73 bázíExon 1: 86 337 479–86 337 626, 148 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 123,6 kb genu; 855 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte REEP1

60

pozic v genu REEP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 123,6 kb genu REEP1, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen REEP1: receptor accessory protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/reep1

Vancouver

Dante Labs. Gen REEP1: receptor accessory protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/reep1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test