Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p13
Souřadnice
Chromozom 4: 41 256 928–41 268 455 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 11,5 kb
Protein
223 aminokyselin
Další názvy
PGP9.5, Uch-L1, UCHL-1
Předchozí symboly
PARK5
Transkript MANE Select
ENST00000284440.9NM_004181.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je UCHL1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 4, se závorkou u UCHL1. UCHL1 a 5 genů poblíž na chromozomu 4, od 40 762 692 do 41 762 691.Chromozom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.240,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbNSUN7: 40 749 776–40 811 184, řetězec dopřednémNSUN7APBB2: 40 810 027–41 216 714, řetězec zpětnémAPBB2: 41 143 022–41 143 099, řetězec zpětnémUCHL1: 41 256 928–41 268 455, řetězec dopřednémUCHL1LIMCH1: 41 359 574–41 700 049, řetězec dopřednémLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 887, řetězec zpětnémPHOX2BSchéma UCHL1: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 41 256 928–41 257 009, 82 bázíExon 2: 41 257 115–41 257 126, 12 bázíExon 3: 41 257 609–41 257 737, 129 bázíExon 4: 41 260 647–41 260 797, 151 bázíExon 5: 41 261 715–41 261 800, 86 bázíExon 6: 41 261 876–41 261 923, 48 bázíExon 7: 41 263 225–41 263 291, 67 bázíExon 8: 41 264 103–41 264 161, 59 bázíExon 9: 41 267 987–41 268 455, 469 bází1595′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,1 kb z 11,5 kb genu; 672 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování UCHL1

    12

    pozic v UCHL1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 11,5 kb genu UCHL1, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s UCHL1

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit UCHL1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Abnormality of the nervous system

    Zobrazit ještě 38 rysů

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen UCHL1: ubiquitin C-terminal hydrolase L1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/uchl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UCHL1: ubiquitin C-terminal hydrolase L1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/uchl1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test