Gen
ALDH4A1
aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
- HGNC 406↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000159423↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 8659↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p36.13
- Souřadnice
- Chromozom 1: 18 871 430–18 902 555 (GRCh38)
- Exony
- 15 exonů na 31,1 kb
- Protein
- 563 aminokyselin
- Další názvy
- P5CDh
- Předchozí symboly
- ALDH4
- Transkript MANE Select
- ENST00000375341.8NM_003748.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aldh4a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si ALDH4A1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ALDH4A1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ALDH4A1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,1 kb z 31,1 kb genu; 1 692 těchto bází kódují protein.
Sekvenování ALDH4A1
25
pozic v ALDH4A1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 31,1 kb genu ALDH4A1, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.
Rysy spojené s ALDH4A1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ALDH4A1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG with generalized sharp slow waves
Zobrazit ještě 21 rysů
- Generalized-onset seizure
- Unsteady walk
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Confusion
- Decreased sensation in extremities
- Depression
- Dysesthesia
- Early onset absence seizures
- Encephalopathy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Hallucinations
- Mild global developmental delay
- Peripheral neuropathy
- Psychotic mentation
- Repeated seizures without recovery between them
- Short attention span
- Speech articulation difficulties
- Sudden loss of muscle tone
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ALDH4A1: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aldh4a1
Dante Labs. Gen ALDH4A1: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aldh4a1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů