Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.3
Souřadnice
Chromozom 11: 119 660 992–119 729 200 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 68,2 kb
Protein
517 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
Předchozí symboly
HVEC, ED4, PVRL1
Transkript MANE Select
ENST00000264025.8NM_002855.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Ectodermal Dysplasias

    • Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndromeAutozomálně recesivní

      A NECTIN1 disorder combining cleft lip or palate with hair, tooth and nail anomalies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NECTIN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u NECTIN1. NECTIN1 a 9 genů poblíž na chromozomu 11, od 119 195 096 do 120 195 095.Chromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbDRC12: 119 190 055–119 206 266, řetězec zpětnémDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, řetězec dopřednémCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, řetězec zpětnémMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, řetězec dopřednémRNF26MFRP: 119 338 942–119 346 705, řetězec zpětnémMFRPC1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, řetězec zpětnémC1QTNF5USP2: 119 355 215–119 381 720, řetězec zpětnémUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, řetězec zpětnémTHY1NECTIN1: 119 660 992–119 729 200, řetězec zpětnémNECTIN1TRIM29: 120 111 286–120 185 529, řetězec zpětnémTRIM29Schéma NECTIN1: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 119 660 992–119 665 297, 4 306 bázíExon 5: 119 675 159–119 675 310, 152 bázíExon 4: 119 677 102–119 677 219, 118 bázíExon 3: 119 677 555–119 677 857, 303 bázíExon 2: 119 678 415–119 678 765, 351 bázíExon 1: 119 728 475–119 729 200, 726 bází64215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 68,2 kb genu; 1 554 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NECTIN1

3

pozic v genu NECTIN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 68,2 kb genu NECTIN1, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NECTIN1: nectin cell adhesion molecule 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. Gen NECTIN1: nectin cell adhesion molecule 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nectin1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test