Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BORCS8

BLOC-1 related complex subunit 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.11
Souřadnice
Chromozom 19: 19 176 906–19 192 152 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 15,2 kb
Protein
119 aminokyselin
Předchozí symboly
MEF2BNB
Transkript MANE Select
ENST00000462790.8NM_001145784.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen BORCS8. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je BORCS8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u BORCS8. BORCS8 a 33 genů poblíž na chromozomu 19, od 18 684 529 do 19 684 528.Chromozom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbCRTC1: 18 683 575–18 782 333, řetězec dopřednémCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, řetězec zpětnémCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, řetězec dopřednémUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, řetězec zpětnémGDF1: 18 868 545–18 896 158, řetězec zpětnémCOPE: 18 899 511–18 919 407, řetězec zpětnémCOPE: 18 907 013–18 934 397, řetězec zpětnémDDX49: 18 919 667–18 929 189, řetězec dopřednémDDX49HOMER3: 18 929 201–18 941 728, řetězec zpětnémHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, řetězec zpětnémSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, řetězec dopřednémARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, řetězec dopřednémSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, řetězec zpětnémMEF2B: 19 145 563–19 192 589, řetězec zpětnémMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, řetězec zpětnémBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 176 906–19 192 152, řetězec zpětnémBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, řetězec dopřednémRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, řetězec zpětnémNCAN: 19 211 948–19 252 247, řetězec dopřednémHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, řetězec zpětnémHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, řetězec zpětnémTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, řetězec zpětnémSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, řetězec dopřednémMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, řetězec dopřednémGATAD2ATSSK6: 19 512 396–19 515 553, řetězec zpětnémTSSK6NDUFA13: 19 515 728–19 529 054, řetězec dopřednémNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, řetězec dopřednémYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, řetězec dopřednémCILP2: 19 538 248–19 546 659, řetězec dopřednémPBX4: 19 561 707–19 618 746, řetězec zpětnémPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, řetězec zpětnémLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, řetězec zpětnémGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, řetězec zpětnémATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, řetězec dopřednémZNF101Schéma BORCS8: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 19 176 906–19 177 460, 555 bázíExon 5: 19 180 686–19 180 761, 76 bázíExon 4: 19 182 573–19 182 683, 111 bázíExon 3: 19 186 034–19 186 098, 65 bázíExon 2: 19 186 893–19 187 005, 113 bázíExon 1: 19 192 081–19 192 152, 72 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 15,2 kb genu; 360 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BORCS8

1

pozice v genu BORCS8, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,2 kb genu BORCS8, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BORCS8: BLOC-1 related complex subunit 8. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/borcs8

Vancouver

Dante Labs. Gen BORCS8: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/borcs8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test