Gen
AASS
aminoadipate-semialdehyde synthase
- HGNC 17366(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000008311(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10157(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7q31.32
- Souřadnice
- Chromozom 7: 122 073 549–122 144 249 (GRCh38)
- Exony
- 24 exonů na 70,7 kb
- Protein
- 926 aminokyselin
- Další názvy
- LORSDH, LKRSDH, LKR/SDH
- Transkript MANE Select
- ENST00000417368.7NM_005763.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si AASS i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen AASS. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je AASS uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,8 kb z 70,7 kb genu; 2 781 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte AASS
11
pozic v genu AASS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 70,7 kb genu AASS, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.
Rysy spojené s AASS
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AASS. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- More active than typical
- Behavioral abnormality
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- EEG with spike-wave complexes
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
Zobrazit ještě 18 rysů
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Neurodevelopmental delay
- Short attention span
- Abnormality of movement
- Brisk reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intellectual disability, borderline
- Lack of coordination of movement
- Mental deterioration
- Mild global developmental delay
- Simple febrile seizure
- Toe walking
- Tremor
Laboratory abnormality
- Decreased blood ornithine concentrations
- Decreased CSF arginine concentration
- Elevated blood lysine
- High urine arginine levels
- High urine lysine levels
- Homocitrullinuria
- Increased CSF lysine concentration
- Ornithinuria
Zobrazit ještě 10 rysů
- Abnormal circulating enzyme concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal CSF ornithine concentration
- Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration
- High blood ammonia levels
- High urine cystine levels
- Citrullinuria
- Elevated circulating citrulline concentration
- High blood cystine levels
- Elevated CSF saccharopine concentration
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen AASS: aminoadipate-semialdehyde synthase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aass
Dante Labs. Gen AASS: aminoadipate-semialdehyde synthase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aass
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů