Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATXN1

ataxin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p22.3
Souřadnice
Chromozom 6: 16 299 112–16 761 460 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 462,3 kb
Protein
815 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
D6S504E, ATX1
Předchozí symboly
SCA1
Transkript MANE Select
ENST00000436367.6NM_001128164.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ATXN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u ATXN1. ATXN1 a 4 genů poblíž na chromozomu 6, od 15 836 763 do 17 223 809.Chromozom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2716 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 MbMYLIP: 16 129 063–16 151 367, řetězec dopřednémMYLIPGMPR: 16 238 474–16 295 923, řetězec dopřednémGMPRATXN1: 16 299 112–16 761 460, řetězec zpětnémATXN1: 16 328 342–16 328 431, řetězec zpětnémSTMND1: 17 102 046–17 131 378, řetězec dopřednémSTMND1Schéma ATXN1: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 8: 16 299 112–16 306 859, 7 748 bázíExon 7: 16 326 394–16 328 470, 2 077 bázíExon 6: 16 485 972–16 486 109, 138 bázíExon 5: 16 522 627–16 522 688, 62 bázíExon 4: 16 585 780–16 585 907, 128 bázíExon 3: 16 657 776–16 657 901, 126 bázíExon 2: 16 753 233–16 753 347, 115 bázíExon 1: 16 761 298–16 761 460, 163 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,6 kb z 462,3 kb genu; 2 448 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATXN1: ataxin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atxn1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATXN1: ataxin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atxn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test