Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SERPING1

serpin family G member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q12.1
Souřadnice
Chromozom 11: 57 597 685–57 614 848 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 17,2 kb
Protein
500 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
C1IN, C1-INH, HAE1, HAE2, C1INH
Předchozí symboly
C1NH
Transkript MANE Select
ENST00000278407.9NM_000062.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Angioedema

    • Autozomálně dominantní

      Hereditary angioedema (HAE) is a genetic disease characterized by the occurrence of transitory and recurrent subcutaneous and/or submucosal edemas resulting in swelling and/or abdominal pain.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      On-demand therapy: C1-INH concentrate, icatibant (B2 receptor antagonist), or ecallantide; prophylaxis: lanadelumab, garadacumab, C1-INH concentrate; avoidance of estrogen-containing medications in type 3

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SERPING1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u SERPING1. SERPING1 a 26 genů poblíž na chromozomu 11, od 57 106 267 do 58 106 266.Chromozom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbLRRC55: 57 181 747–57 191 717, řetězec dopřednémLRRC55APLNR: 57 233 577–57 237 250, řetězec zpětnémAPLNRCNOT12: 57 299 588–57 325 682, řetězec zpětnémCNOT12SSRP1: 57 325 982–57 335 952, řetězec zpětnémSSRP1P2RX3: 57 338 346–57 374 566, řetězec dopřednémP2RX3PRG3: 57 376 769–57 381 150, řetězec zpětnémPRG3PRG2: 57 386 780–57 393 854, řetězec zpětnémPRG2: 57 387 365–57 424 059, řetězec zpětnémSLC43A3: 57 406 954–57 457 505, řetězec zpětnémSLC43A3RTN4RL2: 57 460 484–57 477 534, řetězec dopřednémRTN4RL2SLC43A1: 57 484 064–57 515 780, řetězec zpětnémSLC43A1TIMM10: 57 524 761–57 531 031, řetězec zpětnémTIMM10SMTNL1: 57 537 575–57 550 618, řetězec dopřednémSMTNL1UBE2L6: 57 551 656–57 568 284, řetězec zpětnémUBE2L6SERPING1: 57 597 685–57 614 848, řetězec dopřednémSERPING1CLP1: 57 638 605–57 662 755, řetězec dopřednémCLP1YPEL4: 57 645 087–57 649 944, řetězec zpětnémYPEL4ZDHHC5: 57 667 433–57 702 260, řetězec dopřednémZDHHC5MED19: 57 703 710–57 712 348, řetězec zpětnémMED19TMX2: 57 712 365–57 742 987, řetězec dopřednémTMX2: 57 712 582–57 818 431, řetězec dopřednémSELENOH: 57 741 491–57 743 554, řetězec dopřednémSELENOH: 57 741 779–57 804 771, řetězec dopřednémBTBD18: 57 743 514–57 753 148, řetězec zpětnémBTBD18CTNND1: 57 753 243–57 819 546, řetězec dopřednémOR9Q1: 58 023 881–58 181 616, řetězec dopřednémOR9Q1OR6Q1: 58 030 953–58 031 906, řetězec dopřednémOR6Q1Schéma SERPING1: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 47 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 47 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 57 597 685–57 597 722, 38 bázíExon 2: 57 598 249–57 598 321, 73 bázíExon 3: 57 599 879–57 600 377, 499 bázíExon 4: 57 602 035–57 602 169, 135 bázíExon 5: 57 606 010–57 606 213, 204 bázíExon 6: 57 606 408–57 606 547, 140 bázíExon 7: 57 611 717–57 611 936, 220 bázíExon 8: 57 614 328–57 614 848, 521 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 17,2 kb genu; 1 503 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SERPING1

213

pozic v genu SERPING1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,2 kb genu SERPING1, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SERPING1: serpin family G member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/serping1

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPING1: serpin family G member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/serping1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test