Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.11
Souřadnice
Chromozom X: 22 032 325–22 251 310 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 219 kb
Protein
749 aminokyselin
Další názvy
PEX, HPDR1, HYP1, XLH
Předchozí symboly
HYP, HPDR
Transkript MANE Select
ENST00000379374.5NM_000444.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)

    • Hereditary hypophosphatemic rickets (including X-linked hypophosphatemia)

      Inherited disorders of phosphate handling, most often caused by PHEX variants (X-linked hypophosphatemia) and less often by FGF23, DMP1, ENPP1 or SLC34A3, that lead to low blood phosphate and rickets.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Treatment with oral phosphate and active vitamin D, or with the anti-FGF23 antibody burosumab, can improve bone health and growth.

Jak je PHEX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u PHEX. PHEX a 7 genů poblíž na chromozomu X, od 21 641 818 do 22 641 817.Chromozom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, řetězec dopřednémCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, řetězec zpětnémKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, řetězec zpětnémSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, řetězec dopřednémMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, řetězec dopřednémYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, řetězec dopřednémSMSPHEX: 22 032 325–22 251 310, řetězec dopřednémPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, řetězec dopřednémCBLL2Schéma PHEX: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 22 032 325–22 033 123, 799 bázíExon 2: 22 038 469–22 038 537, 69 bázíExon 3: 22 047 050–22 047 211, 162 bázíExon 4: 22 076 388–22 076 474, 87 bázíExon 5: 22 077 476–22 077 702, 227 bázíExon 6: 22 090 429–22 090 497, 69 bázíExon 7: 22 093 983–22 094 099, 117 bázíExon 8: 22 096 955–22 097 038, 84 bázíExon 9: 22 099 006–22 099 151, 146 bázíExon 10: 22 111 467–22 111 560, 94 bázíExon 11: 22 114 458–22 114 586, 129 bázíExon 12: 22 133 523–22 133 624, 102 bázíExon 13: 22 168 312–22 168 389, 78 bázíExon 14: 22 178 273–22 178 376, 104 bázíExon 15: 22 190 444–22 190 502, 59 bázíExon 16: 22 212 904–22 212 958, 55 bázíExon 17: 22 219 036–22 219 103, 68 bázíExon 18: 22 221 613–22 221 743, 131 bázíExon 19: 22 226 443–22 226 508, 66 bázíExon 20: 22 227 507–22 227 611, 105 bázíExon 21: 22 245 333–22 245 409, 77 bázíExon 22: 22 247 851–22 251 310, 3 460 bází12468101214161820225′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,3 kb z 219 kb genu; 2 250 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PHEX

293

pozic v genu PHEX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 219 kb genu PHEX, včetně intronů, nikoli jen 6,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHEX: phosphate regulating endopeptidase X-linked. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/phex

Vancouver

Dante Labs. Gen PHEX: phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/phex

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test