Gen
FRG1
FSHD region gene 1
- HGNC 3954↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000109536↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2483↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 4q35.2
- Souřadnice
- Chromozom 4: 189 940 872–189 963 192 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 22,3 kb
- Protein
- 258 aminokyselin
- Další názvy
- FSG1, FRG1A
- Transkript MANE Select
- ENST00000226798.9NM_004477.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si FRG1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen FRG1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je FRG1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1 kb z 22,3 kb genu; 777 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s FRG1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FRG1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Expressionless face
- Decreased facial expression
- Eyelids stay open at night
- Pink eye
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- Inability to protrude lips
- Inability to puff cheeks
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FRG1: FSHD region gene 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/frg1
Dante Labs. Gen FRG1: FSHD region gene 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/frg1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů