Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATP7B

ATPase copper transporting beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q14.3
Souřadnice
Chromozom 13: 51 932 669–52 011 450 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 78,8 kb
Protein
1 465 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
WND
Transkript MANE Select
ENST00000242839.10NM_000053.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Disorder of Copper Metabolism

    • An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of cellular copper ion homeostasis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

  • Wilson Disease

    • Autozomálně recesivní

      A very rare inherited multisystemic disease presenting non-specific neurological, hepatic, psychiatric or osseo-muscular manifestations due to excessive copper deposition in the body.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Copper chelation therapy, zinc acetate, dietary copper restriction, liver transplantation for fulminant hepatic failure

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ATP7B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 13, se závorkou u ATP7B. ATP7B a 12 genů poblíž na chromozomu 13, od 51 472 060 do 52 472 059.Chromozom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51 583 879–51 767 709, řetězec dopřednémWDFY2DHRS12: 51 751 930–51 804 187, řetězec zpětnémDHRS12: 51 763 951–51 845 159, řetězec zpětnémTMEM272: 51 813 347–51 845 272, řetězec zpětnémTMEM272CCDC70: 51 861 969–51 866 232, řetězec dopřednémCCDC70ATP7B: 51 932 669–52 011 450, řetězec zpětnémATP7BALG11: 52 011 712–52 079 232, řetězec dopřednémALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, řetězec dopřednémUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, řetězec zpětnémNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, řetězec zpětnémNEK3THSD1: 52 360 302–52 416 373, řetězec zpětnémTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, řetězec zpětnémVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, řetězec dopřednémCKAP2Schéma ATP7B: 21 exonů na zpětném řetězci chromozomu 13Exon 21: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 51 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 39 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 42 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 53 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 135 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 51 932 669–51 935 029, 2 361 bází. 10 variant se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 20: 51 935 593–51 935 695, 103 bází. 11 variant se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 19: 51 937 276–51 937 393, 118 bází. 10 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 18: 51 937 476–51 937 679, 204 bází. 26 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 17: 51 939 051–51 939 193, 143 bází. 11 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 16: 51 941 081–51 941 224, 144 bází. 17 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 15: 51 942 386–51 942 554, 169 bází. 11 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 14: 51 944 109–51 944 291, 183 bází. 28 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 51 946 284–51 946 478, 195 bází. 22 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 51 949 662–51 949 796, 135 bází. 14 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 51 950 007–51 950 161, 155 bází. 8 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 51 950 272–51 950 399, 128 bází. 10 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 51 957 516–51 957 607, 92 bází. 9 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 51 958 311–51 958 544, 234 bází. 35 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 51 960 148–51 960 322, 175 bází. 14 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 51 961 837–51 961 913, 77 bází. 10 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 51 964 872–51 965 033, 162 bází. 11 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 51 968 444–51 968 607, 164 bází. 6 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 51 970 492–51 970 749, 258 bází. 12 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 51 973 935–51 975 168, 1 234 bází. 63 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 52 011 287–52 011 450, 164 bází2115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,6 kb z 78,8 kb genu; 4 398 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATP7B

730

pozic v genu ATP7B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 78,8 kb genu ATP7B, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.

Varianty se stránkou (396)

Varianty genu ATP7B se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A32Sfs*9c.92dupExon 251 975 127Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A38Cfs*3c.111dupExon 251 975 108Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A98Cfs*65c.291dupExon 251 974 928Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A399Lfs*2c.1195_1205delExon 251 974 014Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A629Vfs*19c.1886delExon 651 961 896Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A803Tc.2407G>AExon 951 957 556Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A1003Vc.3008C>TExon 1351 946 336Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A1063Gc.3188C>GExon 1451 944 164Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A1074Tc.3220G>AExon 1451 944 132Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A1135Qfs*13c.3402delExon 1551 942 395Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 396 variant genu ATP7B →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP7B: ATPase copper transporting beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp7b

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP7B: ATPase copper transporting beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp7b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test