Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q24.3
Souřadnice
Chromozom 14: 77 505 997–77 616 637 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 110,6 kb
Protein
562 aminokyselin
Další názvy
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
Transkript MANE Select
ENST00000216484.7NM_004863.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

Jak je SPTLC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u SPTLC2. SPTLC2 a 17 genů poblíž na chromozomu 14, od 77 061 317 do 78 061 316.Chromozom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC: 77 098 126–77 117 287, řetězec dopřednémCIPC: 77 098 311–77 225 462, řetězec dopřednémTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, řetězec dopřednémTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, řetězec zpětnémZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, řetězec zpětnémNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, řetězec zpětnémPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, řetězec dopřednémGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, řetězec zpětnémTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, řetězec dopřednémSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, řetězec zpětnémNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, řetězec zpětnémVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, řetězec dopřednémAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, řetězec zpětnémISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 637, řetězec zpětnémSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, řetězec zpětnémALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, řetězec dopřednémSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, řetězec zpětnémSNW1ADCK1: 77 800 059–77 937 188, řetězec dopřednémADCK1Schéma SPTLC2: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 77 505 997–77 512 403, 6 407 bázíExon 11: 77 518 038–77 518 167, 130 bázíExon 10: 77 521 446–77 521 581, 136 bázíExon 9: 77 552 096–77 552 222, 127 bázíExon 8: 77 555 300–77 555 519, 220 bázíExon 7: 77 557 041–77 557 146, 106 bázíExon 6: 77 562 396–77 562 489, 94 bázíExon 5: 77 570 384–77 570 508, 125 bázíExon 4: 77 576 767–77 576 915, 149 bázíExon 3: 77 578 955–77 579 109, 155 bázíExon 2: 77 597 186–77 597 380, 195 bázíExon 1: 77 616 448–77 616 637, 190 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8 kb z 110,6 kb genu; 1 689 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SPTLC2

8

pozic v genu SPTLC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 110,6 kb genu SPTLC2, včetně intronů, nikoli jen 8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SPTLC2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SPTLC2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 33 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPTLC2: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTLC2: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sptlc2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test