Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SOD1

superoxide dismutase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.11
Souřadnice
Chromozom 21: 31 659 693–31 668 931 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 9,2 kb
Protein
154 aminokyselin
Další názvy
IPOA
Předchozí symboly
ALS, ALS1
Transkript MANE Select
ENST00000270142.11NM_000454.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

Jak je SOD1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 21, se závorkou u SOD1. SOD1 a 3 genů poblíž na chromozomu 21, od 31 164 312 do 32 164 311.Chromozom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbTIAM1: 31 117 985–31 559 977, řetězec zpětnémTIAM1SOD1: 31 659 693–31 668 931, řetězec dopřednémSOD1SCAF4: 31 667 491–31 732 184, řetězec zpětnémSCAF4HUNK: 31 872 805–32 044 633, řetězec dopřednémHUNKSchéma SOD1: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 21Exon 1: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 31 659 693–31 659 841, 149 bázíExon 2: 31 663 790–31 663 886, 97 bázíExon 3: 31 666 449–31 666 518, 70 bázíExon 4: 31 667 258–31 667 375, 118 bázíExon 5: 31 668 471–31 668 931, 461 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,9 kb z 9,2 kb genu; 465 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SOD1

97

pozic v genu SOD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,2 kb genu SOD1, včetně intronů, nikoli jen 0,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOD1: superoxide dismutase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sod1

Vancouver

Dante Labs. Gen SOD1: superoxide dismutase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sod1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test