DES

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Arrhythmogenic Cardiomyopathy

  • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

    Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

• Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome

  • Cardiac Conduction Defect

    A general term for disorders of electrical conduction in the heart, including inherited forms of atrioventricular block.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Dilated Cardiomyopathy

  • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

    Co přináší znalost

    Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

• Myofibrillar Myopathies

  • Myofibrillar myopathy

    A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

    Co přináší znalost

    Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

Jak je DES uspořádán

Exony tvoří 2,2 kb z 8,4 kb genu; 1 413 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DES

Varianty se stránkou (26)

Varianty genu DES se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Zobrazit všech 26 variant genu DES →

Geny spojené se stejnými onemocněními

• BAG3BAG cochaperone 3Sdílí 2 onemocnění
• FLNCfilamin CSdílí 2 onemocnění
• LDB3LIM domain binding 3Sdílí 2 onemocnění
• LMNAlamin A/CSdílí 2 onemocnění
• PLNphospholambanSdílí 2 onemocnění
• TTNtitinSdílí 2 onemocnění
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Sdílí 1 onemocnění
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Sdílí 1 onemocnění
• BAG5BAG cochaperone 5Sdílí 1 onemocnění
• CDH2cadherin 2Sdílí 1 onemocnění
• CRYABcrystallin alpha BSdílí 1 onemocnění
• DMDdystrophinSdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s DES

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DES. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku