Trăsătură
Poor swallowing
Denumire clinică: Dysphagia
Difficulty in swallowing.
Rezumat
- Denumit și
- Swallowing difficulties, Swallowing difficulty, Difficulty swallowing
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Poor swallowing, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu569 de gene asociate cu Poor swallowing
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Poor swallowing. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTSAcathepsin A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GUK1guanylate kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JPH1junctophilin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED17mediator complex subunit 17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 529 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MFFmitochondrial fission factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYO1Hmyosin IH | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NUP54nucleoporin 54 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SETXsenataxin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| APPamyloid beta precursor protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7ataxin 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRYABcrystallin alpha B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KLHL40kelch like family member 40 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LIG3DNA ligase 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NOS1nitric oxide synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TYMPthymidine phosphorylase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UBTFupstream binding transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADD3adducin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANGangiogenin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANXA11annexin A11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN2ataxin 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCNFcyclin F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC73cell division cycle 73 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAOD-amino acid oxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| DMXL2Dmx like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO7F-box protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| FTLferritin light chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FUSFUS RNA binding protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GSNgelsolin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPCAhippocalcin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KLHL41kelch like family member 41 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MATR3matrin 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MBmyoglobin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NEFHneurofilament heavy chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| OPTNoptineurin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PFN1profilin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPHperipherin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SATB1SATB homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SERPING1serpin family G member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNCAsynuclein alpha | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPENspen family transcriptional repressor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SYT14synaptotagmin 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNPO3transportin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN3ataxin 3 | Uneori (5–29%) | În 5 de afecțiuni |
| ATXN8ataxin 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCXdoublecortin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DESdesmin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMPKDM1 protein kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXP2forkhead box P2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRG1FSHD region gene 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FXNfrataxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MADDMAP kinase activating death domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSX1msh homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MYOTmyotilin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX8paired box 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF170ring finger protein 170 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SACSsacsin molecular chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT2synaptotagmin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THAP11THAP domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TP63tumor protein p63 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TYMSthymidylate synthetase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DYSFdysferlin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APOEapolipoprotein E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARandrogen receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN10ataxin 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNCfilamin C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HOXB1homeobox B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPZmyelin protein zero | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYO9Amyosin IXA | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX7paired box 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLIN4perilipin 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSEN1presenilin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni