Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

VPS35

VPS35 retromer complex component

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q11.2
Souřadnice
Chromozom 16: 46 656 132–46 689 178 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 33 kb
Protein
796 aminokyselin
Další názvy
FLJ10752, MEM3, PARK17
Transkript MANE Select
ENST00000299138.12NM_018206.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Jak je VPS35 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u VPS35. VPS35 a 8 genů poblíž na chromozomu 16, od 46 172 655 do 47 172 654.Chromozom 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbSHCBP1: 46 578 565–46 621 404, řetězec zpětnémSHCBP1VPS35: 46 656 132–46 689 178, řetězec zpětnémVPS35ORC6: 46 689 301–46 698 399, řetězec dopřednémORC6MYLK3: 46 701 568–46 790 407, řetězec zpětnémMYLK3HDIP1: 46 796 603–46 831 476, řetězec zpětnémHDIP1GPT2: 46 882 857–46 931 299, řetězec dopřednémGPT2DNAJA2: 46 955 362–46 973 709, řetězec zpětnémDNAJA2NETO2: 47 077 703–47 144 028, řetězec zpětnémNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, řetězec zpětnémITFG1Schéma VPS35: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 46 656 132–46 660 651, 4 520 bázíExon 16: 46 661 718–46 661 861, 144 bázíExon 15: 46 662 243–46 662 482, 240 bázíExon 14: 46 662 983–46 663 162, 180 bázíExon 13: 46 668 930–46 669 052, 123 bázíExon 12: 46 671 705–46 671 860, 156 bázíExon 11: 46 672 265–46 672 472, 208 bázíExon 10: 46 674 314–46 674 462, 149 bázíExon 9: 46 674 564–46 674 660, 97 bázíExon 8: 46 676 583–46 676 692, 110 bázíExon 7: 46 677 315–46 677 398, 84 bázíExon 6: 46 678 943–46 679 156, 214 bázíExon 5: 46 680 671–46 680 853, 183 bázíExon 4: 46 681 377–46 681 500, 124 bázíExon 3: 46 682 079–46 682 175, 97 bázíExon 2: 46 683 508–46 683 606, 99 bázíExon 1: 46 689 131–46 689 178, 48 bází1716141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,8 kb z 33 kb genu; 2 391 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte VPS35

3

pozic v genu VPS35, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 33 kb genu VPS35, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s VPS35

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit VPS35. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VPS35: VPS35 retromer complex component. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vps35

Vancouver

Dante Labs. Gen VPS35: VPS35 retromer complex component [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vps35

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test